Doenças neuromusculares
Uma doença hereditária que afeta vários sistemas do corpo. O desequilíbrio começa na primeira infância. As defesas do organismo ficam fracas e o risco de cancro aumenta.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês, espanhol). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças neuromusculares”.
A doença é causada por alterações no gene ATM. Este gene produz uma proteína que ajuda a reparar o ADN danificado. Quando a proteína não funciona, as células do cerebelo são danificadas. O sistema imunitário fica fraco e as células tornam-se muito sensíveis às radiações.
Os sintomas começam sobretudo antes dos 5 anos.
O médico faz um exame e avalia os sintomas. No sangue, a alfafetoproteína (AFP) costuma estar elevada. Fazem-se testes ao sistema imunitário e o diagnóstico é confirmado por um teste genético que analisa o gene ATM.
Em setembro de 2026, foi aprovado nos EUA um tratamento específico para a doença, dirigido aos problemas de movimento e de equilíbrio. Este tratamento não elimina a doença em si. A fisioterapia e a terapia da fala ajudam. A imunodeficiência e os problemas de nutrição são tratados à parte. Evitam-se radiografias desnecessárias e a radioterapia. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se de forma recessiva. A mãe e o pai são, em geral, portadores saudáveis. Num casal de portadores, a probabilidade de ter um filho doente é de 1 em 4 em cada gravidez. Nas famílias com casamentos entre familiares, as doenças recessivas podem ser mais frequentes. Os portadores não ficam doentes, mas o risco de alguns cancros pode aumentar. Nas mulheres portadoras, o risco de cancro da mama é mais elevado. O aconselhamento genético ajuda a falar sobre estes riscos.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Ataxia-telangiectasia · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Ataxia-telangiectasia · NeurologyLive: FDA approves first treatment for ataxia in A-T (18 Eylül 2026)
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
EUANovos tratamentos e aprovações
A agência norte-americana do medicamento (FDA) aprovou a levacetilleucina para as alterações do equilíbrio e da marcha na ataxia-telangiectasia (A-T).
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Foram estudados 21 doentes de quatro centros de neurologia pediátrica.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 4 estudos de intervenção ativos para esta doença. 1 está a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07215416
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)Ainda não recrutaNCT07499999
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT06673056
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT04870866
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
O estudo HIMALAYA, publicado na The Lancet Neurology, analisou na ELA um medicamento experimental.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Num estudo multicêntrico realizado em Istambul, foram comparados doentes com síndrome de Guillain-Barré.
ChinaInvestigação e ensaios clínicos
Na China, realizou-se um estudo controlado por placebo, com a duração de um ano, em doentes com SCA3.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:100
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 4A01.31
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.