TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Adana, foram encontradas 6 novas alterações genéticas em 10 crianças com PEH confirmada geneticamente
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
Num centro de Adana, foram analisadas retrospetivamente crianças com paraplegia espástica hereditária (PEH) diagnosticada geneticamente. O estudo incluiu 10 crianças. A equipa encontrou seis alterações genéticas nunca antes descritas. Em alguns genes, foram também relatados os primeiros doentes da Turquia. Na mesma doença, os sintomas podem variar de criança para criança.
O que significa para os doentes e as famílias?
Na PEH, há muitos genes envolvidos; por isso, um teste genético alargado ajuda no diagnóstico. É um estudo pequeno; recomenda-se aconselhamento genético às famílias.
Fonte
Artigo científico: Children with Genetically Confirmed Hereditary Spastic Paraplegia: A Single-Center Experience. Children, 2025. DOI: 10.3390/children12101332 · PubMed 41153514
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Paraplegia espástica hereditária (PEH)
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.