Doenças neuromusculares
Um grupo de doenças hereditárias que causam fraqueza e rigidez nos músculos das pernas. Os sintomas aumentam pouco a pouco ao longo dos anos.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças neuromusculares”.
As vias nervosas longas da medula espinhal vão-se deteriorando com o tempo. Estas vias controlam a tensão dos músculos e o movimento das pernas. Por isso, surgem rigidez e fraqueza nas pernas. Muitos genes diferentes podem causar a doença.
Em cerca de 90 % das pessoas, surge a forma pura, que afeta apenas as pernas. Na forma complexa, juntam-se outros sintomas.
O diagnóstico é feito por um exame detalhado e pelos sintomas típicos. Pode fazer-se RM do cérebro e da medula espinhal para distinguir doenças semelhantes, como a esclerose múltipla (EM). Em alguns casos, faz-se um teste genético.
Ainda não existe um tratamento que pare ou reverta a doença. Os sintomas, no entanto, podem ser controlados. A fisioterapia regular preserva a força muscular e o movimento das articulações. Podem ser usados medicamentos e injeções que reduzem a rigidez muscular. As ortóteses, as talas e as palmilhas facilitam o andar. Raramente, pode ser necessária uma cirurgia para alongar músculos encurtados. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A forma de transmissão varia conforme o tipo. Na forma pura, o gene alterado vem muitas vezes de um dos progenitores, da mãe ou do pai. Neste caso, a probabilidade para cada filho de um progenitor doente é de 1 em 2. Na forma complexa, o gene vem sobretudo dos dois progenitores. Neste caso, num casal de portadores, a probabilidade de ter um filho doente é de 1 em 4 em cada gravidez. O aconselhamento genético ajuda a compreender o risco na família.
Fonte: NHS: Hereditary spastic paraplegia · Orphanet: Hereditary spastic paraplegia (ORPHA:685)
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Num centro de Adana, foram analisadas retrospetivamente crianças com paraplegia espástica hereditária (PEH) diagnosticada geneticamente.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 12 estudos de intervenção ativos para esta doença. 9 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06692712
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 inicial · em investigação (experimental)A recrutarNCT06478238
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)Ainda não recrutaNCT06948019
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)A recrutarNCT07417943
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)A recrutarNCT07478172
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
O estudo HIMALAYA, publicado na The Lancet Neurology, analisou na ELA um medicamento experimental.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Num estudo multicêntrico realizado em Istambul, foram comparados doentes com síndrome de Guillain-Barré.
EUANovos tratamentos e aprovações
A agência norte-americana do medicamento (FDA) aprovou a levacetilleucina para as alterações do equilíbrio e da marcha na ataxia-telangiectasia (A-T).
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:685 · ICD-11 8B44.0
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.