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TurquiaDiagnóstico e rastreio

Em Ancara, 9 doentes com intolerância hereditária à frutose: evitar doces pode ocultar o diagnóstico

Publicação revista por pares

Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.

No Hospital da Cidade de Etlik, em Ancara, foram analisados 9 doentes com intolerância hereditária à frutose. Os doentes pertenciam a oito famílias diferentes. Todos evitavam espontaneamente os alimentos açucarados. As queixas mais frequentes foram vómitos, fígado gordo e alterações nas análises do fígado. Por isso, os testes de açúcar na urina deram negativo; o diagnóstico foi feito com o teste do gene ALDOB.

O que significa para os doentes e as famílias?

Se o seu filho evita claramente fruta e doces, diga-o ao médico. Nesta doença, recomenda-se o teste genético para o diagnóstico.

Fonte

PubMed (Molecular Syndromology): Genotypic and Phenotypic Characteristics of Turkish Patients with Hereditary Fructose Intolerance.

Artigo científico: Genotypic and Phenotypic Characteristics of Turkish Patients with Hereditary Fructose Intolerance. Molecular Syndromology, 2026. DOI: 10.1159/000551573 · PubMed 42164825

A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).

Esta página é uma tradução do original em turco.

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Esta página foi traduzida do turco pela equipa editorial da Doktorclub.