Doenças hereditárias do metabolismo
Um problema hereditário no uso de um açúcar. O corpo não consegue processar a frutose, o açúcar da fruta. Os alimentos com frutose causam vómitos e descida do açúcar no sangue.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês, inglês). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças hereditárias do metabolismo”.
A frutose é um açúcar que existe na fruta e no açúcar de mesa. O fígado decompõe-na com uma enzima chamada aldolase B. Nesta doença, a enzima não funciona o suficiente. Quando se ingere frutose, acumula-se no fígado uma substância prejudicial. O açúcar no sangue também desce.
Os sintomas aparecem muitas vezes quando o bebé começa a comer fruta, sumo de fruta ou alimentos açucarados.
O médico avalia os sintomas e a história alimentar. Hoje o diagnóstico é feito, na maioria das vezes, por um teste genético ao sangue. As provas de sobrecarga usadas antigamente têm riscos.
O tratamento principal é uma dieta sem frutose. Esta dieta é planeada com um nutricionista. Com diagnóstico precoce e cumprimento da dieta, as pessoas podem ter uma vida normal. O diagnóstico precoce ajuda a prevenir lesões no fígado e nos rins. O médico faz consultas de controlo regulares. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se de forma recessiva. A mãe e o pai são, em geral, portadores saudáveis. Num casal de portadores, em cada gravidez a probabilidade de ter um filho com a doença é de 1 em 4. Nos casamentos entre familiares, a probabilidade de ambos terem o mesmo gene alterado aumenta. Recomenda-se aconselhamento genético para a família.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Hereditary fructose intolerance · NORD: Fructose Intolerance, Hereditary · Orphanet: Hereditary fructose intolerance (ORPHA:469)
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
No Hospital da Cidade de Etlik, em Ancara, foram analisados 9 doentes com intolerância hereditária à frutose.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
O ClinicalTrials.gov não regista atualmente estudos de intervenção ativos para esta doença. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
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Na Europa, foi autorizada a leriglitazona, tomada por via oral, para a adrenoleucodistrofia cerebral.
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Pela via de aprovação acelerada, a FDA aprovou o pariglasgene brecaparvovec para a glicogenose tipo Ia.
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Foram seguidos 58 doentes de 34 centros em sete países europeus.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:469 · ICD-11 5C51.50
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
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