EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, a terapia génica administrada no cérebro melhorou os movimentos em 6 crianças com deficiência de AADC
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
Em França, seis doentes com deficiência de AADC receberam terapia génica nos dois lados do cérebro. As capacidades motoras melhoraram em todos os doentes. As crises oculógiras (desvios involuntários do olhar) diminuíram. Não se observaram efeitos secundários graves. Na fase inicial, houve movimentos involuntários temporários, que depois desapareceram.
O que significa para os doentes e as famílias?
É um grupo de doentes muito pequeno. Este tratamento só é aplicado em centros especializados; na Turquia, o acesso depende dos processos da TİTCK e do SGK.
Fonte
Artigo científico: Gene Therapy for Amino Acid Decarboxylase Deficiency: Clinical and Imaging Outcomes in a French Cohort. Movement Disorders, 2026. DOI: 10.1002/mds.70422 · PubMed 42389831
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Deficiência de descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos (AADC)
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.