Doenças neuromusculares
Uma doença rara do sistema nervoso, presente desde o nascimento. O cérebro produz pouca dopamina e serotonina. Surgem músculos flácidos, atraso do desenvolvimento e crises em que os olhos se desviam para cima.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças neuromusculares”.
A alteração no gene DDC reduz a atividade da enzima AADC. Esta enzima produz dopamina e serotonina nas células nervosas. Quando estes mensageiros químicos estão em falta, o movimento e o desenvolvimento ficam afetados. Também são afetadas funções automáticas do corpo, como a pressão arterial, a temperatura e a transpiração.
Os sintomas começam geralmente nos primeiros seis meses de vida.
Medem-se os níveis dos mensageiros químicos no líquido cefalorraquidiano. Mede-se no sangue a atividade da enzima AADC. O teste genético mostra a alteração no gene DDC. A RM do cérebro é muitas vezes normal.
Usam-se medicamentos e suplementos vitamínicos que aliviam os sintomas. Existe também uma terapia génica aprovada específica para a doença. Este tratamento é administrado através de uma cirurgia ao cérebro. Está aprovado na Europa e nos EUA. O apoio nutricional, a fisioterapia e os cuidados com o sono também são importantes. É necessário acompanhamento regular. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se de forma recessiva. A mãe e o pai são portadores sem sintomas. Num casal de portadores, a probabilidade de ter um filho doente é de 1 em 4 em cada gravidez. Nos casamentos entre familiares, as doenças recessivas podem ser mais frequentes. Testar também os irmãos ajuda ao diagnóstico precoce. Recomenda-se o aconselhamento genético.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency · GeneReviews: Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, seis doentes com deficiência de AADC receberam terapia génica nos dois lados do cérebro.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 4 estudos de intervenção ativos para esta doença. 2 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)A recrutarNCT02852213
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 inicial · em investigação (experimental)A recrutarNCT05765981
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT04903288
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 2 / Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT06432140
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
O estudo HIMALAYA, publicado na The Lancet Neurology, analisou na ELA um medicamento experimental.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Num estudo multicêntrico realizado em Istambul, foram comparados doentes com síndrome de Guillain-Barré.
EUANovos tratamentos e aprovações
A agência norte-americana do medicamento (FDA) aprovou a levacetilleucina para as alterações do equilíbrio e da marcha na ataxia-telangiectasia (A-T).
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:35708
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 5C59.00
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.