Doenças hormonais e dos ossos
Uma doença hereditária do fosfato. Os rins eliminam demasiado fosfato pela urina. O fosfato no sangue desce, os ossos ficam moles e as pernas podem ficar arqueadas.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças hormonais e dos ossos”.
Uma alteração no gene PHEX leva ao aumento de uma proteína chamada FGF23. Esta proteína reduz a recuperação do fosfato pelos rins e a sua absorção pelo intestino. O fosfato é necessário para os ossos e os dentes. Com pouco fosfato surge raquitismo na criança e amolecimento dos ossos no adulto.
Os sintomas podem ser muito diferentes, mesmo na mesma família. Algumas pessoas têm apenas o fosfato baixo no sangue.
As pernas arqueadas e a baixa estatura são estudadas com radiografias. No sangue, o fosfato está baixo e o cálcio e a vitamina D estão normais. Mede-se a perda de fosfato pelos rins. O teste genético mostra a causa exata.
Existe um tratamento aprovado especificamente para esta doença. Este tratamento bloqueia o efeito da FGF23 e pode ser usado tanto em crianças como em adultos. A abordagem antiga é o suplemento de fosfato e de vitamina D ativa. Este suplemento exige vigilância regular do sangue e da urina. Fazem-se cuidados dentários, acompanhamento ortopédico e, se necessário, cirurgia. O tratamento precoce pode reduzir os problemas ósseos. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se através do cromossoma X. Raparigas e rapazes podem ser afetados de forma semelhante. Uma mãe doente transmite-a a cada filho com uma probabilidade de 50 %. Um pai doente transmite-a a todas as filhas, mas não aos filhos. O aconselhamento genético orienta a família.
Fonte: MedlinePlus Genetics: X-linked hypophosphatemia · NORD: Familial Hypophosphatemia
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Na Universidade de Mármara, foram estudados geneticamente 50 doentes com fosfato baixo hereditário.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 3 estudos de intervenção ativos para esta doença. 3 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06525636
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 inicial · em investigação (experimental)A recrutarNCT03771105
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)A recrutarNCT06921720
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Participaram no ensaio 63 adultos de 16 países.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade Uludağ de Bursa, foi estudada a passagem de 29 jovens com HSC (hiperplasia suprarrenal congénita) do pediatra para o médico de adultos.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foi testada uma hormona de crescimento administrada uma vez por semana em raparigas com síndrome de Turner.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:89936
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 5C63.22
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.