Doenças hereditárias do metabolismo
Uma perturbação hereditária da produção do heme. A maioria das pessoas que têm o gene alterado não tem sintomas. Algumas pessoas têm crises com dor de barriga intensa.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês, polaco, inglês, espanhol, italiano). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças hereditárias do metabolismo”.
Uma alteração no gene HMBS reduz uma enzima que produz o heme. O heme é uma parte importante da proteína do sangue que transporta o oxigénio. Alguns medicamentos, o jejum, o álcool ou as mudanças hormonais podem desencadear uma crise. Nessa altura, substâncias intermédias acumulam-se no fígado e afetam os nervos.
Os sintomas surgem em crises. As crises começam muitas vezes na casa dos 20 ou dos 30 anos e são mais frequentes nas mulheres. Entre as crises, a maioria das pessoas está bem.
Esta doença é considerada quando há crises de dor de barriga sem explicação. Durante a crise, uma substância chamada porfobilinogénio está elevada na urina. Outros testes distinguem o tipo. O teste genético ajuda a rastrear os familiares.
A crise grave é tratada no hospital. Usam-se um tratamento com heme pela veia e aporte de açúcar. Para adultos com crises frequentes existe também um tratamento preventivo aprovado especificamente para esta doença. É importante evitar os fatores desencadeantes. Antes de tomar um medicamento novo, deve perguntar-se se é seguro. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se de forma dominante. Um progenitor com o gene alterado tem uma probabilidade de 50 % de o transmitir a cada filho. Mas a maioria das pessoas com o gene alterado nunca tem uma crise. Quando é feito o diagnóstico na família, pode ser recomendado um teste genético aos familiares. O aconselhamento genético orienta a família.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Porphyria · NORD: Acute Intermittent Porphyria
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Foram rastreados com um teste à urina, durante um episódio de dor abdominal, 104 doentes seguidos por suspeita de FMF mas sem confirmação no teste genético.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 1 estudo de intervenção ativo para esta doença. 1 está a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)A recrutarNCT06273644
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
UENovos tratamentos e aprovações
Na Europa, foi autorizada a leriglitazona, tomada por via oral, para a adrenoleucodistrofia cerebral.
EUANovos tratamentos e aprovações
Pela via de aprovação acelerada, a FDA aprovou o pariglasgene brecaparvovec para a glicogenose tipo Ia.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram seguidos 58 doentes de 34 centros em sete países europeus.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:79276
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 5C58.1Y
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.