TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
No Hacettepe, 3 crianças com a mesma alteração no SAMHD1 apresentaram sintomas muito diferentes
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
O gene SAMHD1 causa um dos tipos da síndrome de Aicardi-Goutières. No Hacettepe, foram estudadas três crianças portadoras da mesma alteração neste gene. Uma tinha envolvimento muscular, outra os sinais clássicos e outra um quadro semelhante ao lúpus. Todas receberam um medicamento inibidor de JAK e melhoraram de forma parcial ou duradoura. Quando o medicamento foi interrompido, os sintomas voltaram.
O que significa para os doentes e as famílias?
É um relato que descreve apenas três crianças. Em crianças com sinais de inflamação sem explicação, o teste genético pode ajudar a um diagnóstico precoce; a decisão de tratamento é tomada com o médico.
Fonte
Artigo científico: One mutation, divergent journeys: expanding the clinical spectrum of homozygous SAMHD1 deficiency in childhood. Rheumatology, 2026. DOI: 10.1093/rheumatology/keaf695 · PubMed 41496005
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Síndrome de Aicardi-Goutières (SAG)
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.