Síndrome de Aicardi-Goutières (SAG)

O que acontece nesta doença?

As células não conseguem limpar pedaços de ADN e ARN que já não servem. O corpo confunde-os com vírus. O sistema imunitário trabalha sem necessidade e aumentam substâncias chamadas interferões. Esta inflamação danifica o cérebro, a pele e outros órgãos.

Que sintomas podem surgir?

Na forma precoce, os sintomas começam nos primeiros meses. Na forma tardia, o bebé desenvolve-se primeiro normalmente e os sintomas surgem depois do primeiro ano de vida.

• Irritabilidade extrema e dificuldade em alimentar-se
• Perda de capacidades já adquiridas
• Febre que se repete sem infeção
• Crises epiléticas, ou seja, convulsões (por vezes)
• Crescimento mais lento da cabeça
• Rigidez muscular, contrações involuntárias ou músculos flácidos
• Inchaços vermelhos e com comichão nos dedos, no nariz e nas orelhas, que pioram com o frio (cerca de 40 % na forma precoce)
• Tensão alta no olho e problemas de visão (por vezes)

Como é diagnosticada?

Na tomografia (TAC) do cérebro veem-se calcificações e, na RM, alterações da substância branca. No líquido cefalorraquidiano, os glóbulos brancos e o interferão podem estar aumentados. O diagnóstico é confirmado por um teste genético.

Tratamento e cuidados

Ainda não existe um tratamento que corrija totalmente a doença. Nos cuidados, muitos especialistas trabalham em conjunto. Incluem-se apoio nutricional, fisioterapia respiratória e tratamento das crises epiléticas. Estão a ser investigados medicamentos que reduzem a resposta do sistema imunitário. Os olhos, a tiroide e a coluna são vigiados com regularidade. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.

Para a família: hereditariedade e aconselhamento genético

Na maioria das vezes, transmite-se de forma recessiva. Num casal de portadores, a probabilidade de ter um filho doente é de 1 em 4 em cada gravidez. Nos casamentos entre familiares, as doenças recessivas podem ser mais frequentes. Em alguns genes, também se observa transmissão dominante ou uma nova alteração genética. O aconselhamento genético esclarece o risco da família.