Atrofia muscular espinhal (AME/SMA)

Fonte: MedlinePlus Genetics – Spinal muscular atrophy · NHS – Spinal muscular atrophy (SMA) · GeneReviews – Spinal Muscular Atrophy

Qual é a frequência?

Prevalência: 1-9 em cada 100 000 (Europa) · Prevalência ao nascimento: 1-5 em cada 10 000 (Europa)

Como é herdada?

Autossómica recessiva

Quando costuma começar?

Qualquer idade

Gene(s) envolvido(s)

SMN1

Fontes fiáveis

MedlinePlus (em inglês, para famílias) · Orphanet · GeneReviews (em inglês, para médicos)

Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.

Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.

• SMA Benimle Yürü Derneği · Específica desta doença · İstanbul
• Türkiye SMA Vakfı · Específica desta doença · Eskişehir

Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.

• Cuidados no domicílio e dispositivos médicos · Saúde no domicílio, relatório para oxigénio e ventilador, cadeira de rodas e ortótese, registo para cortes de eletricidade, plano de emergência.

• Em caso de emergência na Turquia, ligue 112.
• Para apoio psicológico e social, a linha de apoio social ALO 183 (24 horas, gratuita a partir da Turquia): alo183.aile.gov.tr
• Para cuidadores: A saúde de quem cuida
• Preparar a consulta médica · Reúna as suas perguntas e notas de sintomas numa página, imprima-a e leve-a consigo.

A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.

Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.

O ClinicalTrials.gov regista 54 estudos de intervenção ativos para esta doença. 26 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.

Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):

• A Study to Learn About Salanersen's (BIIB115) Effects on Movement and Its Safety in Participants Aged 15 to 60 Years With Spinal Muscular Atrophy (SMA) Who Are Either New to SMA Treatment or Were Previously Treated With Risdiplam

  Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07444476

• A Study to Evaluate How Apitegromab Works in Subjects Who Are Less Than 2 Years Old and Have Spinal Muscular Atrophy

  Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07047144

• A Study to Assess the Safety, Tolerability, Efficacy, Pharmacokinetics, and Immunogenicity of Intravenous Administration of ARGX-119 in Pediatric Participants Aged 5 to Less Than 18 Years With Spinal Muscular Atrophy

  Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07287982

• A Study to Find Out How Nusinersen is Processed in the Body When Given Through the ThecaFlex DRx™ System in Adult and Pediatric Participants With Spinal Muscular Atrophy (PIERRE-PK)

  Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06555419

• A Phase I/II Clinical Study to Evaluate SKG0201 Injection in Subjects With Spinal Muscular Atrophy Type I

  Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07554924

Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos