EuropaDiagnóstico e rastreio
Rastreio neonatal de 5 anos em Itália: a deficiência de MCAD surgiu em cerca de um em cada 22 mil bebés
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
Em Itália, entre 2019 e 2023, foram rastreados cerca de 2 milhões de recém-nascidos. Destes bebés, 90 receberam o diagnóstico de deficiência de MCAD. A frequência foi calculada em um caso por cada 21 960 nascimentos. A alteração genética mais frequente foi observada em 63% dos doentes.
O que significa para os doentes e as famílias?
O diagnóstico precoce ajuda a prevenir as crises desencadeadas pelo jejum. As doenças incluídas no rastreio são definidas por cada país; consulte o médico sobre a situação do seu filho.
Fonte
Artigo científico: Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCADD) Newborn Screening in Italy: Five Years' Experience from a Nationwide Program. International Journal of Neonatal Screening, 2025. DOI: 10.3390/ijns11040086 · PubMed 41133698
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD)
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.