Doenças hereditárias do metabolismo
Uma doença hereditária em que o corpo não consegue transformar algumas gorduras em energia. Em jejum e durante uma doença, o açúcar no sangue pode descer. Com diagnóstico precoce e evitando o jejum, os problemas são muitas vezes prevenidos.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês, inglês). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças hereditárias do metabolismo”.
A enzima MCAD decompõe os ácidos gordos de cadeia média. Quando esta enzima falta, o corpo não consegue transformar as gorduras em energia durante o jejum. O açúcar no sangue desce. Os resíduos das gorduras acumulam-se e podem danificar o fígado e o cérebro.
Os bebés parecem geralmente saudáveis ao nascer. Os problemas surgem durante um jejum prolongado ou uma infeção.
Em muitos países, os bebés são identificados pelo rastreio neonatal (teste do pezinho). Analisam-se no sangue os resíduos de gordura chamados acilcarnitinas. O diagnóstico é confirmado por um teste genético.
A base do tratamento é evitar o jejum. Os bebés são alimentados com frequência e as crianças comem um lanche antes de deitar. Recomenda-se uma alimentação equilibrada e sem excesso de gordura. Durante uma doença ou uma cirurgia, pode ser necessário soro com açúcar pela veia. Uma equipa de doenças metabólicas e um nutricionista fazem o acompanhamento regular. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se de forma recessiva. A mãe e o pai são, em geral, portadores sem sintomas. Num casal de portadores, a probabilidade de ter um filho doente é de 1 em 4 em cada gravidez. Nos casamentos entre familiares, as doenças recessivas podem ser mais frequentes. Recomenda-se testar também os irmãos. Recomenda-se o aconselhamento genético.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency · GeneReviews: Medium-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
EuropaDiagnóstico e rastreio
Em Itália, entre 2019 e 2023, foram rastreados cerca de 2 milhões de recém-nascidos.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 2 estudos de intervenção ativos para esta doença. 2 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06773026
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)A recrutarNCT06623032
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
UENovos tratamentos e aprovações
Na Europa, foi autorizada a leriglitazona, tomada por via oral, para a adrenoleucodistrofia cerebral.
EUANovos tratamentos e aprovações
Pela via de aprovação acelerada, a FDA aprovou o pariglasgene brecaparvovec para a glicogenose tipo Ia.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram seguidos 58 doentes de 34 centros em sete países europeus.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:42
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 5C52.01
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.