TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Série de 24 anos de GSD tipo 1 em Ancara: uma única alteração genética destacou-se em 39 doentes com tipo Ia
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
Foram estudados os doentes com GSD tipo 1 seguidos em Ancara entre 2000 e 2024. O estudo incluiu 39 doentes com tipo Ia e 8 com tipo Ib. No tipo Ia, foram encontradas quatro alterações diferentes no gene G6PC. A mais frequente foi a p.R83C, que representou cerca de 85% dos alelos. Em alguns doentes observaram-se achados inesperados, como AVC, cataratas e espessamento do músculo cardíaco.
O que significa para os doentes e as famílias?
Na Turquia, uma alteração genética é muito frequente no tipo Ia. Esta informação pode facilitar o diagnóstico e o aconselhamento genético dentro da família. Os autores sublinham o papel dos casamentos entre parentes.
Fonte
Artigo científico: Clinical, laboratory and molecular features of glycogen storage disease type 1a and 1b patients from Turkey: novel mutations and phenotypes. European Journal of Pediatrics, 2025. DOI: 10.1007/s00431-025-06371-7 · PubMed 40781175
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Glicogenose tipo Ia
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.