Doenças hereditárias do metabolismo
Doença hereditária. O fígado não consegue libertar para o sangue o açúcar que armazena. É controlada com refeições frequentes e amido de milho.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: inglês, francês). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças hereditárias do metabolismo”.
O fígado não consegue libertar para o sangue o açúcar que armazena (glicogénio). Por isso, em jejum, o açúcar no sangue desce. No fígado e nos rins acumulam-se glicogénio e gordura. Com o tempo, esta acumulação causa danos nestes órgãos.
Os sintomas começam muitas vezes por volta dos 3-4 meses de idade. O jejum faz descer o açúcar no sangue.
Pensa-se no diagnóstico pelos sintomas e pelas análises ao sangue. Medem-se o açúcar no sangue e o ácido lático em jejum e depois das refeições. O ácido úrico e as gorduras do sangue também podem estar altos. O diagnóstico é confirmado por teste genético.
O objetivo principal é evitar que o açúcar no sangue desça. Para isso usam-se refeições frequentes, alimentação noturna e ajustes na dieta. Nos casos graves pode considerar-se um transplante de fígado ou de rim. Com os cuidados adequados, a esperança de vida pode ser quase normal. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se por hereditariedade recessiva. A mãe e o pai são, muitas vezes, portadores saudáveis. Em cada gravidez de um casal portador, a probabilidade de ter uma criança afetada é de 1 em 4. Recomenda-se aconselhamento genético para os irmãos e para futuras gravidezes.
Fonte: MedlinePlus Genetics — Glycogen storage disease type I · Orphanet — Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
EUANovos tratamentos e aprovações
Pela via de aprovação acelerada, a FDA aprovou o pariglasgene brecaparvovec para a glicogenose tipo Ia.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram estudados os doentes com GSD tipo 1 seguidos em Ancara entre 2000 e 2024.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 2 estudos de intervenção ativos para esta doença. 2 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06735755
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)A recrutarNCT06852612
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
UENovos tratamentos e aprovações
Na Europa, foi autorizada a leriglitazona, tomada por via oral, para a adrenoleucodistrofia cerebral.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram seguidos 58 doentes de 34 centros em sete países europeus.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Na galactosemia, os problemas de fala e linguagem são frequentes.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:79258
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 5C51.3 (Glycogen storage disease)
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 6 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.