Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
12 novidades
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Diyarbakır, foi detetada a síndrome de Bundgaard, uma perturbação hereditária do ritmo cardíaco, num doente de 41 anos que recorreu aos serviços de saúde por tonturas e dor no peito.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Um doente com diagnóstico de hemofilia B grave recebeu terapia génica no Hospital da Universidade de Gaziantep.
TurquiaSGK e comparticipação
A 8 de abril de 2026, o SGK (Instituto de Segurança Social da Turquia) passou a comparticipar um medicamento que previne as crises de angioedema hereditário.
TurquiaPolítica de saúde
A Prof.ª Doutora Hacer Durmuş Tekçe, da Sociedade Turca de Neurologia, afirmou que pelo menos 5 milhões de pessoas na Turquia são afetadas por doenças raras e que o diagnóstico pode atrasar-se 5 a 8 anos.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
No projeto RareBoost, em Esmirna, foram diagnosticados 70 doentes em cerca de 2,5 anos.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
O 9.º Congresso de Doenças Hematológicas Raras reuniu cerca de 300 cientistas.
TurquiaSGK e comparticipação
O migalastate, usado na doença de Fabry, entrou a 17 de janeiro de 2026 na lista de comparticipação do SGK (Instituto de Segurança Social da Turquia).
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Istambul, um doente de 28 anos fez um transplante de células estaminais e recuperou.
TurquiaPolítica de saúde
O Ministro da Saúde, Kemal Memişoğlu, anunciou que foi concluída a síntese da substância ativa nusinersen.
TurquiaSGK e comparticipação
O Ministro Işıkhan anunciou que, em 2024, foram destinados 54,4 mil milhões de liras a tratamentos de doenças raras.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Segundo a Federação das Associações de Hemofilia, 46 doentes com hemofilia receberam terapia génica na Turquia em ensaios clínicos.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade Gazi estão em curso dois ensaios clínicos de terapia génica.