TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Crianças com DCP no Hacettepe: valores respiratórios mais baixos quando a Pseudomonas se instala no pulmão
A Universidade Hacettepe analisou os registos de 290 doentes com DCP.
Publicação revista por paresDCP
Doenças raras
Novidades
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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TurquiaSGK e comparticipação
Medicamento para doença rara que afeta o nervo ótico incluído na comparticipação do SGK
Um medicamento utilizado numa doença rara que afeta o nervo ótico passou a ser comparticipado.
Declaração ou regulamentação oficial
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Guillain-Barré após a COVID-19 em Istambul: a forma que afeta a bainha dos nervos foi mais frequente
Num estudo multicêntrico realizado em Istambul, foram comparados doentes com síndrome de Guillain-Barré.
Publicação revista por paresGuillain-Barré
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Bursa, foi estudada a passagem de jovens com HSC do pediatra para o médico de adultos
Na Universidade Uludağ de Bursa, foi estudada a passagem de 29 jovens com HSC (hiperplasia suprarrenal congénita) do pediatra para o médico de adultos.
Publicação revista por paresHCSR
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, mais de um terço de 104 doentes com HPN tratados com eculizumab referiram cansaço grave
Na Turquia, foi feito um inquérito presencial a 104 doentes com HPN em 18 centros.
Publicação revista por paresHPN
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
200 doentes com sarcoidose pulmonar em fase inicial em Istambul: a doença reativou-se em cerca de um quinto
A Universidade Koç seguiu durante até 15 anos 200 doentes com diagnóstico confirmado por biópsia.
Publicação revista por paresSarcoidose
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
40 bebés com espasmos infantis em Ancara: corticoide oral e ACTH deram resultados semelhantes
A Universidade Gazi estudou 40 bebés com espasmos infantis.
Publicação revista por paresSíndrome de West
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Ancara, foram detetados achados na RM cerebral de mais de metade das crianças com síndrome de Noonan
A Universidade de Ancara analisou as RM cerebrais de crianças com síndrome de Noonan.
Publicação revista por paresNoonan
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
95 adultos com CVID em Konya: um terço tem uma doença das glândulas hormonais
Foram estudados 95 adultos com CVID seguidos em Konya.
Publicação revista por paresIDCV
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Síndrome miasténica congénita em 133 crianças de 28 centros na Turquia: o diagnóstico atrasa em média 2 anos
Na Turquia, foram estudadas 133 crianças de 28 centros.
Publicação revista por paresMiastenia congénita
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Estudo da síndrome de Sotos em 14 centros da Turquia: analisadas 48 crianças
Os 14 centros da Turquia estudaram em conjunto crianças com síndrome de Sotos e com a síndrome de Malan, que se lhe assemelha.
Publicação revista por paresSotos
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Válvula como segunda cirurgia no glaucoma congénito: em Ancara, o sucesso diminuiu claramente em 5 anos
A Universidade Gazi estudou os olhos de 27 crianças.
Publicação revista por paresGlaucoma congénito
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Istambul, testes genéticos combinados confirmaram 121 diagnósticos em 135 pessoas com suspeita de FSHD
Num centro de Istambul, foram avaliadas 135 pessoas com suspeita de FSHD.
Publicação revista por paresFSHD
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Elazığ, 11 crianças com XLA: diagnóstico com mediana de 4,5 anos e menos infeções com o tratamento
Na Universidade Fırat, em Elazığ, foram analisados os registos de longo prazo de crianças com agamaglobulinemia ligada ao X.
Publicação revista por paresXLA (Bruton)
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Rastreio neonatal da AME na Turquia: mortalidade desceu claramente nos bebés detetados cedo
Na Turquia, o efeito do rastreio neonatal da atrofia muscular espinhal (AME) foi analisado num estudo nacional multicêntrico.
Publicação revista por paresAME
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Síndrome de Bundgaard diagnosticada pela primeira vez na Turquia
Em Diyarbakır, foi detetada a síndrome de Bundgaard, uma perturbação hereditária do ritmo cardíaco, num doente de 41 anos que recorreu aos serviços de saúde por tonturas e dor no peito.
Notícia de imprensaBundgaard
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Istambul, testada em 14 crianças com síndrome de Bardet-Biedl uma forma simples de medir o risco cardíaco e de diabetes
Foram estudadas 14 crianças na Faculdade de Medicina de Istambul.
Publicação revista por paresBardet-Biedl
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Teste genético alargado na doença hereditária dos nervos: causa encontrada em três quartos de 63 famílias em Istambul
A Universidade Koç estudou 67 pessoas com suspeita de CMT.
Publicação revista por paresCMT
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Istambul, o sangue do calcanhar para o rastreio da hiperplasia congénita da suprarrenal é colhido mais tarde em bebés migrantes
Em Sultanbeyli, Istambul, foi analisado durante um ano o rastreio da hiperplasia congénita da suprarrenal (HCSR) em 5934 bebés.
Publicação revista por paresHCSR
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Ancara, 91 cirurgias de Hirschsprung em 17 anos: a maioria dos problemas a longo prazo resolveu-se sem cirurgia
Num centro de cirurgia pediátrica em Ancara, foram analisados 91 doentes com doença de Hirschsprung.
Publicação revista por paresHirschsprung