TurquiaSGK e comparticipação
Medicamento para doença rara que afeta o nervo ótico incluído na comparticipação do SGK
Um medicamento utilizado numa doença rara que afeta o nervo ótico passou a ser comparticipado.
Declaração ou regulamentação oficial
Doenças raras
Novidades
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
15 novidades
UEPolítica de saúde
Comissão de saúde do Parlamento Europeu pede um plano de ação para as doenças raras
A Comissão de Saúde Pública do Parlamento Europeu aprovou, com 33 votos, um relatório que pede à Comissão Europeia um plano de ação para as doenças raras.
Declaração ou regulamentação oficial
TurquiaSGK e comparticipação
Critérios de comparticipação do nusinersen e do risdiplam na AME foram revistos
Foram revistos os critérios de utilização e de comparticipação do nusinersen e do risdiplam no tratamento da AME.
Declaração ou regulamentação oficialAME
UEPolítica de saúde
Conferência Europeia sobre Doenças Raras em Praga apela a um plano de ação comum da UE
A 13.ª Conferência Europeia sobre Doenças Raras e Medicamentos Órfãos (ECRD), realizada em Praga a 3–4 de junho de 2026, convergiu num apelo a um plano de ação coordenado à escala da UE.
Declaração ou regulamentação oficial
MundialPolítica de saúde
Dia das Doenças Raras 2026: «Mais do que consegue imaginar»
O Dia das Doenças Raras, a 28 de fevereiro de 2026, foi assinalado sob a coordenação da EURORDIS com o tema «Mais do que consegue imaginar».
Declaração ou regulamentação oficial
EUAPolítica de saúde
Responsáveis da FDA propõem via de «mecanismo plausível» para terapêuticas personalizadas
Responsáveis da FDA descreveram no NEJM uma via de aprovação denominada «mecanismo plausível» para terapêuticas personalizadas em que não é possível realizar ensaios aleatorizados.
Declaração ou regulamentação oficial
Reino UnidoDiagnóstico e rastreio
25 000 bebés participam no estudo de rastreio genómico neonatal em Inglaterra
Participaram 25 000 bebés no Generation Study, conduzido pela Genomics England em conjunto com o NHS.
Declaração ou regulamentação oficial
EUAPolítica de saúde
FDA dos EUA anuncia novos princípios de evidência para doenças genéticas muito raras
A agência norte-americana dos alimentos e medicamentos (FDA) anunciou os «Princípios de Evidência para Doenças Raras», destinados a doenças genéticas que, em geral, têm menos de 1000 doentes nos EUA.
Declaração ou regulamentação oficial
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Criado um novo centro de terapias de edição genética personalizadas para crianças
A Chan Zuckerberg Initiative e o Innovative Genomics Institute anunciaram a criação de um novo centro.
Declaração ou regulamentação oficial
Reino UnidoPolítica de saúde
Plano de saúde a 10 anos de Inglaterra prevê testes genómicos para recém-nascidos
O plano de saúde a 10 anos do Governo inglês pretende, a longo prazo, oferecer a todos a sequenciação do genoma à nascença.
Declaração ou regulamentação oficial
TurquiaSGK e comparticipação
Medicamento utilizado no tratamento da fibrose quística vai passar a ser comparticipado pelo SGK
O SGK (Instituto de Segurança Social da Turquia) anunciou que vai comparticipar um medicamento utilizado no tratamento da fibrose quística.
Declaração ou regulamentação oficialFibrose quística
MundialPolítica de saúde
Assembleia Mundial da Saúde aprova por unanimidade a sua primeira resolução sobre doenças raras
A 78.ª Assembleia Mundial da Saúde aprovou, por iniciativa do Egito e de Espanha, a primeira resolução que reconhece as doenças raras como prioridade de saúde global.
Declaração ou regulamentação oficial
TurquiaSGK e comparticipação
Anunciada a inclusão de um terceiro medicamento para a AME na lista de comparticipação
Mais um medicamento utilizado no tratamento de crianças com AME vai ser incluído na lista de comparticipação do SGK.
Declaração ou regulamentação oficialAME
TurquiaSGK e comparticipação
SGK passa a comparticipar mais 16 medicamentos, um deles para uma doença genética dos nervos
Com uma alteração ao Comunicado de Aplicação em Saúde, foram incluídos 16 medicamentos na lista de comparticipação do SGK (Instituto de Segurança Social da Turquia).
Declaração ou regulamentação oficial
TurquiaPolítica de saúde
Programa Anual 2025: mais centros de doenças raras e 30 unidades neuromusculares como meta
O Ministério da Saúde vai aumentar o número de centros de tratamento e de investigação para doenças raras.
Declaração ou regulamentação oficial