→ جميع الأمراض

أمراض الهرمونات والعظام

الودانة (الأكوندروبلازيا)

مرض وراثي في العظام، وهو السبب الأكثر شيوعًا لقِصَر القامة مع قِصَر الذراعين والساقين. ويكون الذكاء طبيعيًا في العادة.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الهرمونات والعظام».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

يؤدي تغيّر في جين FGFR3 إلى أن يعمل هذا البروتين أكثر من اللازم. وهذا يُبطئ تحوّل الغضروف إلى عظم. وأكثر ما تتأثر العظام الطويلة في الذراعين والساقين. ويبقى الجذع بطول طبيعي.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تكون القامة قصيرة لدى جميع المصابين. وقد يظهر أيضًا ما يلي:

  • قِصَر خاصة في أعلى الذراع وفي الفخذ
  • رأس كبير وجبهة بارزة
  • أصابع قصيرة، وحركة محدودة في المرفق
  • تقعّر واضح في أسفل الظهر وتقوّس في الساقين
  • التهابات متكررة في الأذن وميل إلى زيادة الوزن
  • في سن متقدمة تضيّق في القناة الشوكية، مع ألم وضعف في الساقين
  • في سن الرضاعة، ونادرًا، تضيّق عند قاعدة الجمجمة وتوقّف التنفس أثناء النوم

كيف يُشخَّص؟

تُلاحظ العلامات المميّزة عند الولادة. وتدعم الأشعة السينية التشخيص. وعند الشك يؤكد الفحص الجيني لجين FGFR3 التشخيص.

العلاج والرعاية

يوجد علاج معتمد خاص بهذا المرض. ويزيد هذا العلاج نمو العظام لدى الأطفال الذين لا تزال صفائح النمو لديهم مفتوحة. والأبحاث مستمرة أيضًا على علاجات أخرى. ويُتابَع نمو الرأس والتنفس أثناء النوم بانتظام. ويُقيّم جرّاح الأعصاب الحالة عند الحاجة. وأنابيب الأذن وعلاج انقطاع النفس النومي وضبط الوزن أمور مهمة. وقد يلزم متابعة لدى طبيب العظام أو جراحة لتقوّس الساقين وانحناء العمود الفقري. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل المرض بالوراثة السائدة، أي أن نسخة واحدة من الجين المتغيّر تكفي. ونحو 8 من كل 10 مصابين يولدون لأبوين متوسطَي الطول، بسبب تغيّر جيني جديد. ولكل طفل يولد لأحد الوالدين المصابين احتمال 1 من كل 2. وإذا كان الوالدان كلاهما مصابَين، فقد يظهر لدى الطفل شكل شديد جدًا. ويُنصح بالاستشارة الوراثية.

المصدر: MedlinePlus Genetics: Achondroplasia · NORD: Achondroplasia

معلومات أساسية

كيف يُورَّث؟
جسمية سائدة
متى يبدأ عادةً؟
قبل الولادة, فترة حديثي الولادة
الجين/الجينات المعنية
FGFR3

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

تم التحقق من الروابط في 8 أكتوبر 2026.

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول الودانة

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 14 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 6 تستقبل مشاركين حاليًا؛ و1 لها مراكز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض الهرمونات والعظام: مستجدات أخرى

تركياالأبحاث والتجارب السريرية

في بورصة: دراسة انتقال الشباب المصابين بتضخم الغدة الكظرية الخلقي من طبيب الأطفال إلى طبيب البالغين

دُرس في جامعة بورصة أولوداغ انتقال 29 شابًا مصابين بتضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) من طبيب الأطفال إلى طبيب البالغين.

منشور علمي محكّمCAH
الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:15 · ICD-11 LD24.00

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.