أمراض العين والسمع

عمى الألوان الكلي (الأكروماتوبسيا)

مرض وراثي لا تعمل فيه خلايا الشبكية التي تتيح رؤية الألوان والرؤية في ضوء النهار. فتُرى الألوان قليلًا أو لا تُرى إطلاقًا. ويصاحبه حساسية للضوء وضعف في البصر.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض العين والسمع».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

توجد في الشبكية نوعان من الخلايا الضوئية: العصي والمخاريط. وتتيح المخاريط الرؤية في ضوء النهار ورؤية الألوان والرؤية الواضحة. وفي عمى الألوان الكلي لا تعمل المخاريط إطلاقًا أو تعمل قليلًا جدًا. ولا يتقدّم المرض عادةً؛ وتبقى العلامات متشابهة طوال الحياة.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تبدأ العلامات في الأسابيع الأولى بعد الولادة. وأول ما يُلاحَظ عادةً اهتزاز العينين.

اهتزاز لا إرادي في العينين، أي الرأرأة
حساسية شديدة للضوء والوهج
ضعف واضح في البصر ورؤية ضبابية
عدم رؤية الألوان إطلاقًا أو رؤيتها قليلًا جدًا
بقعة عمياء صغيرة في وسط مجال الرؤية
عيوب انكسار مثل طول النظر أو قصر النظر

كيف يُشخَّص؟

يختبر طبيب العيون حدّة البصر ورؤية الألوان ومجال الرؤية. ويُظهر اختبار ERG ما إذا كانت المخاريط تستجيب للضوء. وتُظهر طرق التصوير مثل OCT بنية الشبكية. ويدعم الفحص الجيني التشخيص.

العلاج والرعاية

لا يوجد حاليًا علاج معتمد. وتهدف الرعاية إلى تخفيف العلامات. وقد تقلّل النظارات ذات المرشّحات الخاصة أو النظارات الداكنة أو العدسات الحمراء الحساسية للضوء. وتسهّل العدسات المكبّرة وأدوات ضعف البصر الأخرى القراءة. ومن المفيد أن يجلس الطفل في المدرسة في الصف الأمامي بعيدًا عن النافذة. ويُنصح بفحص العين كل 6 إلى 12 شهرًا في الطفولة، وكل 2 إلى 3 سنوات في سن البلوغ. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

يُورَث بالطريقة المتنحية. ولدى الزوجين الحاملين للجين، يكون احتمال إصابة الطفل في كل حمل 1 من كل 4. ولا تظهر عادةً علامات على الأم والأب الحاملين للجين. وقد يزيد هذا الاحتمال في زواج الأقارب. ويتأثر البنات والأولاد بالقدر نفسه. ويُنصح بالاستشارة الوراثية.

المصدر: MedlinePlus Genetics: Achromatopsia · NORD: Achromatopsia · Orphanet: Achromatopsia (ORPHA:49382)

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟: معدل الانتشار: 1-9 من كل 100 000 (العالم)
كيف يُورَّث؟: جسمية متنحية
متى يبدأ عادةً؟: الرضاعة, فترة حديثي الولادة
الجين/الجينات المعنية: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6H, PDE6C, ATF6
مصادر موثوقة: MedlinePlus (بالإنجليزية، للعائلات) · Orphanet

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

أدلة ذات صلة بهذا المرض

المرض النادر في المدرسة · إبلاغ المدرسة، والدواء وخطة الطوارئ، والدمج وBEP، وغرفة التعليم الداعم، والغياب، وترتيبات LGS/YKS، والتنمّر بين الأقران.

الدعم والمساعدة

في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول عمى الألوان الكلي

تركياالتشخيص والفحص المبكر23 يوليو 2025

العثور على تغيّرين جينيين جديدين لدى ثلاث عائلات مصابة بعمى الألوان الكامل في تركيا

درس أطباء عيون وأطباء وراثة من آيدن ومحافظات أخرى خمسة مرضى مصابين بعمى الألوان الكامل (الأكروماتوبسيا).

منشور علمي محكّمعمى الألوان الكلي

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 1 من الدراسات التداخلية النشطة. لا تستقبل أيٌّ منها مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

Safety and Efficacy of rAAV.hCNGA3 Gene Therapy in Patients With CNGA3-linked Achromatopsia
مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 1 / المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)جارية، لا تستقبل مشاركينNCT02610582

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية