السماك الخلقي الجسدي المتنحّي (ARCI)

ماذا يحدث في هذا المرض؟

تحمي الطبقة الخارجية من الجلد الجسم وتحفظ الماء في داخله. وفي هذا المرض يكون أحد الجينات التي تبني هذه الطبقة معيبًا. فيتقشّر الجلد، ويزداد خطر فقدان الماء والالتهابات. وقد يختلّ أيضًا توازن حرارة الجسم. وتضمّ المجموعة السماك الصفائحي، والنوع المصحوب باحمرار الجلد، وأشدّ الأنواع وهو سماك هارلكوين.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تبدأ العلامات عند الولادة وتختلف حسب النوع.

• غشاء لامع مشدود يغطي الجلد عند الولادة؛ الطفل الكولوديوني
• قشور كبيرة داكنة أو رقيقة على معظم الجسم
• احمرار في الجلد (في بعض الأنواع)
• انقلاب الجفون والشفتين إلى الخارج
• قلّة التعرّق وعدم تحمّل الحرارة
• تسمّك راحتَي اليدين وباطنَي القدمين
• تساقط الشعر واضطرابات في الأظافر (أحيانًا)
• فقدان الماء والالتهابات لدى المولود الجديد

كيف يُشخَّص؟

كثيرًا ما يُشتبه في التشخيص عند الولادة من مظهر الجلد. ويفحص طبيب الأمراض الجلدية الجلد. ويمكن أن يُظهر الفحص الجيني أيّ الجينات معيب. وهذا يساعد على فهم نوع المرض.

العلاج والرعاية

لا يوجد علاج شافٍ للمرض، لكن العلاجات تخفّف العلامات. والرعاية الأساسية هي ترطيب الجلد كل يوم. وقد تقلّل الكريمات المقشّرة القشور السميكة. وفي الحالات الشديدة يمكن استخدام أدوية تنظّم تجدّد الجلد. وتُعالَج التهابات الجلد. ويُراقَب الرضيع عن قرب في فترة حديثي الولادة. ويُنتبه إلى فرط ارتفاع الحرارة في الطقس الحار. والأبحاث جارية على علاجات جديدة. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

تنتقل هذه المجموعة من الأمراض بالوراثة المتنحية. فلكي يُصاب الشخص يلزم جينان معيبان؛ واحد من الأم وواحد من الأب. ولا تظهر عادةً علامات على الوالدين الحاملين للجين. وللزوجين الحاملين للجين، في كل حمل، احتمال 1 من كل 4 أن يولد طفل مصاب. وفي زواج الأقارب قد يزداد احتمال اجتماع شخصين حاملين للجين. وتساعد الاستشارة الوراثية العائلة وترشدها.