الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
sevasemten التجريبي في حثل العضلات من نوع بيكر: تحمّله 12 بالغًا جيدًا على مدى عامين (2)
في الولايات المتحدة، تناول 12 بالغًا مصابين بحثل العضلات من نوع بيكر دواءً تجريبيًا هو sevasemten لمدة 24 شهرًا.
أمراض العضلات والأعصاب
مرض عضلي وراثي. تضعف العضلات وتضمر مع الوقت. يصيب الذكور في الغالب. ويتطوّر ببطء أكبر من نوع دوشين.
غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض العضلات والأعصاب».
ينتج المرض عن تغيّر في جين DMD. يصنع هذا الجين بروتينًا يُسمّى الديستروفين، وهو يحمي الألياف العضلية. وفي نوع بيكر تكون كمية هذا البروتين قليلة أو لا يعمل جيدًا. لذلك تتضرّر عضلات الهيكل العظمي وعضلة القلب مع الوقت.
تبدأ العلامات غالبًا بين عمر 5 و15 سنة، لكنها قد تظهر في وقت لاحق أيضًا. ويختلف مسار المرض من شخص لآخر.
يفحص الطبيب العضلات والأعصاب. ويُقاس في الدم إنزيم العضلات المسمّى CK. ويتأكد التشخيص بفحص جيني يبحث في جين DMD. وعند الحاجة تُجرى خزعة من العضلة وتخطيط كهربائية العضلات (EMG) وفحوص للقلب.
لا يوجد حتى الآن علاج يزيل المرض؛ ويجري البحث عن علاجات جديدة. تهدف الرعاية إلى السيطرة على العلامات والحفاظ على جودة الحياة. يُنصح بالبقاء نشيطًا؛ فقلة الحركة لفترات طويلة قد تُضعف العضلات. يساعد العلاج الطبيعي على الحفاظ على قوة العضلات. وتسهّل الأجهزة المساعدة والكرسي المتحرك الحركة. ويُتابَع القلب بانتظام؛ وعند الحاجة تُركَّب أجهزة مثل منظّم ضربات القلب. وقد يقترح بعض الأطباء العلاج بالستيرويدات. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.
ينتقل المرض بالوراثة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X. لذلك يصاب الذكور في الغالب. وكثيرًا ما يأخذ الطفل الذكر المصاب الجين من أمه الحاملة للجين. وأحيانًا يظهر التغيّر لأول مرة لدى الطفل ولا يأتي من العائلة. وبنات الأب المصاب يحملن الجين على الأرجح. وقد يكون لدى النساء الحاملات للجين خطر ضعف عضلي خفيف ومشكلات في القلب. تساعد الاستشارة الوراثية على فهم الخطر في العائلة.
المصدر: MedlinePlus Genetics: Duchenne and Becker muscular dystrophy · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Becker muscular dystrophy · NHS: Muscular dystrophy
هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.
منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.
لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu
تم التحقق من الروابط في 8 أكتوبر 2026.
لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
في الولايات المتحدة، تناول 12 بالغًا مصابين بحثل العضلات من نوع بيكر دواءً تجريبيًا هو sevasemten لمدة 24 شهرًا.
التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.
أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب
يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 4 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 1 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.
سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):
مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)المشاركة بدعوةNCT06066580
دراسة لا تتضمن دواءً (جهاز، إجراء، رعاية…)تستقبل مشاركينNCT07415837
دراسة لا تتضمن دواءً (جهاز، إجراء، رعاية…)لم تبدأ استقبال المشاركينNCT07101185
دراسة لا تتضمن دواءً (جهاز، إجراء، رعاية…)المشاركة بدعوةNCT06363526
عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية
دوليالأبحاث والتجارب السريرية
تناولت دراسة HIMALAYA المنشورة في The Lancet Neurology دواءً تجريبيًا لمرض ALS (التصلب الجانبي الضموري).
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
قارنت دراسة متعددة المراكز في إسطنبول بين مرضى مصابين بمتلازمة غيلان باريه.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على levacetylleucine لعلاج اضطراب التوازن والمشي في متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات (A-T).
تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.
رمز Orphanet: ORPHA:98895 · ICD-11 8C70.0
تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.
تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.