→ جميع الأمراض

أمراض العضلات والأعصاب

حثل بيكر العضلي (BMD)

مرض عضلي وراثي. تضعف العضلات وتضمر مع الوقت. يصيب الذكور في الغالب. ويتطوّر ببطء أكبر من نوع دوشين.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض العضلات والأعصاب».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

ينتج المرض عن تغيّر في جين DMD. يصنع هذا الجين بروتينًا يُسمّى الديستروفين، وهو يحمي الألياف العضلية. وفي نوع بيكر تكون كمية هذا البروتين قليلة أو لا يعمل جيدًا. لذلك تتضرّر عضلات الهيكل العظمي وعضلة القلب مع الوقت.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تبدأ العلامات غالبًا بين عمر 5 و15 سنة، لكنها قد تظهر في وقت لاحق أيضًا. ويختلف مسار المرض من شخص لآخر.

  • ضعف يزداد ببطء في عضلات الساقين والوركين
  • السقوط المتكرر، وصعوبة صعود الدرج والنهوض من الأرض
  • صعوبة في الجري والقفز
  • المشي على أطراف الأصابع
  • ضعف في عضلة القلب، أي اعتلال عضلة القلب
  • انحناء في العمود الفقري، أي الجنف
  • التعب وصعوبة في التنفس

كيف يُشخَّص؟

يفحص الطبيب العضلات والأعصاب. ويُقاس في الدم إنزيم العضلات المسمّى CK. ويتأكد التشخيص بفحص جيني يبحث في جين DMD. وعند الحاجة تُجرى خزعة من العضلة وتخطيط كهربائية العضلات (EMG) وفحوص للقلب.

العلاج والرعاية

لا يوجد حتى الآن علاج يزيل المرض؛ ويجري البحث عن علاجات جديدة. تهدف الرعاية إلى السيطرة على العلامات والحفاظ على جودة الحياة. يُنصح بالبقاء نشيطًا؛ فقلة الحركة لفترات طويلة قد تُضعف العضلات. يساعد العلاج الطبيعي على الحفاظ على قوة العضلات. وتسهّل الأجهزة المساعدة والكرسي المتحرك الحركة. ويُتابَع القلب بانتظام؛ وعند الحاجة تُركَّب أجهزة مثل منظّم ضربات القلب. وقد يقترح بعض الأطباء العلاج بالستيرويدات. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل المرض بالوراثة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X. لذلك يصاب الذكور في الغالب. وكثيرًا ما يأخذ الطفل الذكر المصاب الجين من أمه الحاملة للجين. وأحيانًا يظهر التغيّر لأول مرة لدى الطفل ولا يأتي من العائلة. وبنات الأب المصاب يحملن الجين على الأرجح. وقد يكون لدى النساء الحاملات للجين خطر ضعف عضلي خفيف ومشكلات في القلب. تساعد الاستشارة الوراثية على فهم الخطر في العائلة.

المصدر: MedlinePlus Genetics: Duchenne and Becker muscular dystrophy · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Becker muscular dystrophy · NHS: Muscular dystrophy

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: 1-9 من كل 100 000 (أوروبا)
متى يبدأ عادةً؟
المراهقة, البلوغ, الطفولة, سن متقدمة
الجين/الجينات المعنية
DMD

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

تم التحقق من الروابط في 8 أكتوبر 2026.

أدلة ذات صلة بهذا المرض

  • الرعاية المنزلية والأجهزة الطبية · خدمة الصحة المنزلية، وتقرير الأكسجين وجهاز التنفّس، والكرسي المتحرّك والجبائر التقويمية، والإبلاغ عن انقطاع الكهرباء، وخطة الطوارئ.

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول حثل بيكر العضلي

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 4 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 1 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض العضلات والأعصاب: مستجدات أخرى

الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة

الموافقة في الولايات المتحدة على levacetylleucine كأول دواء لاضطراب التوازن في متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات

وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على levacetylleucine لعلاج اضطراب التوازن والمشي في متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات (A-T).

موافقة رسمية على الدواءرنح توسع الشعيرات
الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:98895 · ICD-11 8C70.0

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.