اضطراب نقص CDKL5 (CDD)

المصدر: MedlinePlus Genetics: CDKL5 deficiency disorder · GeneReviews: CDKL5 Deficiency Disorder

كيف يُورَّث؟

سائدة مرتبطة بالكروموسوم X

متى يبدأ عادةً؟

الرضاعة, فترة حديثي الولادة

الجين/الجينات المعنية

CDKL5

مصادر موثوقة

MedlinePlus (بالإنجليزية، للعائلات) · Orphanet · GeneReviews (بالإنجليزية، للأطباء)

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

• المرض النادر في المدرسة · إبلاغ المدرسة، والدواء وخطة الطوارئ، والدمج وBEP، وغرفة التعليم الداعم، والغياب، وترتيبات LGS/YKS، والتنمّر بين الأقران.

• في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
• للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
• لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
• التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 3 من الدراسات التداخلية النشطة. لا تستقبل أيٌّ منها مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

• Double-blind, Randomized, Placebo-controlled Trial of Ganaxolone in CDKL5 Deficiency Patients 6 Months to Less Than 2 Years Old

  مرحلة متقدمة: يُقارن التأثير في مجموعة كبيرة · المرحلة 3 · قيد البحث (تجريبي)لم تبدأ استقبال المشاركينNCT05249556

• A Phase 3 Study to Examine the Efficacy and Safety of ZX008 in Subjects With CDKL5 Deficiency Disorder.

  مرحلة متقدمة: يُقارن التأثير في مجموعة كبيرة · المرحلة 3 · قيد البحث (تجريبي)جارية، لا تستقبل مشاركينNCT05064878

• Efficacy and Safety of Daily Home-based Hyperthermic Baths for Reducing Epileptic Seizures in CDKL5 Deficiency Disorder: A PROBE Clinical Trial

  دراسة لا تتضمن دواءً (جهاز، إجراء، رعاية…)لم تبدأ استقبال المشاركينNCT07602205

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية