→ جميع الأمراض

أمراض الدم والجهاز المناعي

الداء الحُبيبي المزمن (CGD)

مرض وراثي. لا تستطيع خلايا المناعة قتل الجراثيم. ولهذا تحدث عدوى متكررة وشديدة.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الدم والجهاز المناعي».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

في هذا المرض لا يعمل نظام إنزيمي في خلايا المناعة. وهذا النظام يصنع مواد تقتل الجراثيم. ولذلك لا تستطيع الخلايا قتل بعض أنواع البكتيريا والفطريات. وقد تتكوّن أيضًا في الجسم تجمّعات التهابية تُسمّى الأورام الحُبيبية.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

غالبًا ما تبدأ العلامات في الطفولة. أما لدى بعض الأشخاص فتظهر في سن متقدمة.

  • التهابات شديدة ومتكررة بالبكتيريا والفطريات (شائع)
  • التهابات في الرئة مثل الالتهاب الرئوي (شائع)
  • التهاب أو خُراج (كيس صديد) في الجلد أو الكبد أو الغدد اللمفاوية (شائع)
  • ألم في البطن أو إسهال أو براز مدمّى (أحيانًا)
  • غثيان وتقيؤ (أحيانًا)
  • عدم اكتساب الوزن بشكل كافٍ لدى الأطفال (أحيانًا)
  • التهاب شديد في الرئة بعد ملامسة نباتات متحللة أو تراب (أحيانًا)

كيف يُشخَّص؟

تثير الالتهابات الشديدة المتكررة الاشتباه. وتُقاس بتحاليل دم خاصة قدرة خلايا الدم البيضاء على قتل الجراثيم. ويُظهر الفحص الجيني أي جين هو المصاب.

العلاج والرعاية

للوقاية من الالتهابات تُستخدم أدوية وقائية بانتظام مدى الحياة. وهذه الأدوية تعمل ضد البكتيريا والفطريات. وقد تحقق زراعة الخلايا الجذعية شفاءً دائمًا؛ ويُدرَس العلاج الجيني. ومع العلاج الوقائي يصل معظم الأشخاص إلى سن البلوغ. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل النوع الأكثر شيوعًا عن طريق الكروموسوم X، ويصيب الذكور في الغالب. وفي الأنواع الأخرى يلزم جين متغيّر واحد من الأم وآخر من الأب؛ وتتأثر البنات والأولاد بالقدر نفسه. وإذا كان التغيّر الجيني في العائلة معروفًا، يمكن إجراء الاستشارة الوراثية.

المصدر: MedlinePlus Genetics — Chronic granulomatous disease · Orphanet — Chronic granulomatous disease (ORPHA:379)

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: 1-9 من كل 1 000 000 (العالم) · معدل الانتشار عند الولادة: 1-9 من كل 1 000 000 (العالم)
متى يبدأ عادةً؟
الرضاعة, الطفولة, المراهقة, البلوغ
الجين/الجينات المعنية
CYBB, NCF1, NCF2, CYBA, NCF4, CYBC1

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول CGD

الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية

الإبلاغ عن نتائج أولية إيجابية لدى أول مريض عولج بتقنية التحرير الأولي (prime editing)

تلقّى أول مريض مصاب بالداء الحُبيبي المزمن (CGD) علاجًا تجريبيًا يحمل الرمز PM359، صُحِّح فيه خطأ جيني في خلاياه الجذعية بتقنية التحرير الأولي (prime editing).

نتيجة أوليةCGD

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 18 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 7 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض الدم والجهاز المناعي: مستجدات أخرى

الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:379

لا يوجد رمز مستقل في ICD-11؛ تصنّف منظمة الصحة العالمية هذا المرض ضمن: 4A00.0Y (Other specified functional neutrophil defects)

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 6 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.