→ جميع الأمراض

أمراض الهرمونات والعظام

فرط تنسج الكظر الخلقي (عوز 21-هيدروكسيلاز، CAH)

مرض وراثي يصيب الغدتين الكظريتين. تنتج الغدتان كمية قليلة من بعض الهرمونات وكمية زائدة من الهرمون الذكري. وفي النوع الشديد قد يحدث في سن الرضاعة فقدان خطير للملح والماء.

مدرج في البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم) منذ 2022. المصدر

يوجد في Orphanet دليل إرشادي لأطباء الطوارئ حول هذا المرض (اللغة: الفرنسية, الإيطالية). عرض في Orphanet

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الهرمونات والعظام».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

تصنع الغدد الكظرية (الغدد فوق الكلوية) هرمونين يُسمّيان الكورتيزول والألدوستيرون. وفي هذا المرض ينقص إنزيم يصنع هذين الهرمونين. ولذلك يُصنع الهرمونان بكمية قليلة، بينما يُصنع هرمون الذكورة بكمية زائدة. وقد يؤدي نقص الألدوستيرون إلى فقدان الملح من الجسم.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

للمرض ثلاثة أنواع بحسب شدّته. وفي النوع الأشد يحدث في الرضاعة فقدان خطير للملح والماء. وفي النوع الأخفّ تظهر العلامات متأخرة أو لا تظهر أبدًا.

  • في الأسابيع الأولى: ضعف التغذية والتقيؤ وفقدان الوزن والسوائل (في النوع المسبّب لفقدان الملح)
  • مظهر مختلف للأعضاء التناسلية الخارجية لدى المولودات الإناث (شائع في الأنواع الشديدة)
  • نموّ سريع في الطفولة لكن مع طول قصير في سن البلوغ (أحيانًا)
  • بلوغ مبكر (أحيانًا)
  • لدى النساء: زيادة نموّ الشعر، وعدم انتظام الدورة الشهرية، وحب الشباب (أحيانًا)
  • مشكلات في الخصوبة (أحيانًا)

كيف يُشخَّص؟

قد تثير العلامات التي تُرى عند الولادة لدى المولودات الإناث الاشتباه. ويمكن ملاحظة المرض مبكرًا في فحص حديثي الولادة بقياس مادة تُسمّى 17-OHP في الدم. ويتأكد التشخيص بتحاليل الدم. ويمكن أيضًا إجراء فحص جيني.

العلاج والرعاية

الأساس هو تعويض الهرمونات الناقصة مدى الحياة. وفي النوع المسبّب لفقدان الملح يُعطى أيضًا الهرمون الذي يحافظ على توازن الملح. ولدى بعض البنات يمكن مناقشة خيارات جراحية. وتُجرى المتابعة بانتظام من خلال فريق يضم اختصاصيين مختلفين. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

لكي يحدث المرض، يجب أن يأخذ الطفل جينًا متغيّرًا واحدًا من الأم وآخر من الأب. والأم والأب الحاملان للجين لا تظهر عليهما علامات غالبًا. والخطر في كل حمل هو 1 من 4. ويمكن مناقشة إمكانيات التشخيص قبل الولادة في الاستشارة الوراثية.

المصدر: MedlinePlus Genetics — 21-hydroxylase deficiency · Orphanet — Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (ORPHA:90794)

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: 1-9 من كل 100 000 (أوروبا) · معدل الانتشار عند الولادة: 1-9 من كل 100 000 (العالم)
كيف يُورَّث؟
جسمية متنحية
متى يبدأ عادةً؟
قبل الولادة, فترة حديثي الولادة, الرضاعة, الطفولة, المراهقة, البلوغ
الجين/الجينات المعنية
CYP21A2

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول CAH

تركياالأبحاث والتجارب السريرية

في بورصة: دراسة انتقال الشباب المصابين بتضخم الغدة الكظرية الخلقي من طبيب الأطفال إلى طبيب البالغين

دُرس في جامعة بورصة أولوداغ انتقال 29 شابًا مصابين بتضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) من طبيب الأطفال إلى طبيب البالغين.

منشور علمي محكّمCAH

الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة

الموافقة في الولايات المتحدة على crinecerfont المستخدم مع الستيرويدات في الشكل الكلاسيكي من تضخم الغدة الكظرية الخلقي

وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) في 13 ديسمبر 2024 على دواء crinecerfont لعلاج تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) في شكله الكلاسيكي.

موافقة رسمية على الدواءCAH

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 14 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 6 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض الهرمونات والعظام: مستجدات أخرى

الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:90794 · ICD-11 5A71.01

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 6 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.