المتلازمة الكلوية الخلقية من النوع الفنلندي

ماذا يحدث في هذا المرض؟

تنظّف مصافي الكلية الدم، لكنها تُبقي البروتين في الجسم. وفي هذا المرض يُخلّ تغيّر في جين NPHS1 ببنية في المصفاة. لذلك يُفقد كثير من البروتين مع البول. وتبدأ العلامات في الرحم أو في الأشهر 3 الأولى. وتتراجع وظيفة الكلى مع الوقت.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تظهر العلامات عند الولادة أو خلال الأشهر 3 الأولى.

• تورّم في الجسم كله، أي وذمة
• كثير من البروتين في البول، وبول رغوي
• تجمّع السوائل داخل البطن
• انخفاض الوزن عند الولادة وفقدان الشهية
• قلّة التبوّل
• التهابات متكررة وشديدة
• ارتفاع الكوليسترول في الدم
• مشكلات في التخثّر (أحيانًا)

كيف يُشخَّص؟

قد تبدو المشيمة كبيرة في تصوير الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل. وقد يكون أحد البروتينات مرتفعًا في السائل الذي يسبح فيه الجنين. وبعد الولادة يوجد كثير من البروتين في البول وقليل منه في الدم. ويؤكد الفحص الجيني التشخيص.

العلاج والرعاية

تلزم رعاية مبكرة ومكثّفة. والهدف هو السيطرة على فقدان البروتين والتورّم والالتهابات. ويمكن استخدام أدوية تقلّل تسرّب البروتين في البول، مع تقييد السوائل. وقد يقترح الطبيب استئصال الكليتين لدى بعض الرضّع. ويلي ذلك الغسيل الكلوي وزراعة الكلية. وقد تسيطر زراعة الكلية المبكرة على المرض لدى بعض الأطفال. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل هذا المرض بالوراثة المتنحية. فلكي يُصاب الشخص يلزم جينان معيبان؛ واحد من الأم وواحد من الأب. وللزوجين الحاملين للجين، في كل حمل، احتمال 1 من كل 4 أن يولد طفل مصاب. ويظهر النوع الفنلندي أكثر ما يظهر في العائلات ذات الأصل الفنلندي. وفي زواج الأقارب قد يزداد احتمال اجتماع شخصين حاملين للجين. ويمكن مناقشة الاستشارة الوراثية وخيارات الفحص أثناء الحمل.