الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة
الاتحاد الأوروبي يوافق على مُعدِّل ثلاثي جديد لـ CFTR بجرعة يومية واحدة للتليف الكيسي
وافقت المفوضية الأوروبية على المزيج vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor لعلاج التليف الكيسي.
أمراض الرئة
مرض وراثي يؤدي إلى إفرازات كثيفة ولزجة في الرئتين والجهاز الهضمي. وهو مُدرج في فحص حديثي الولادة في تركيا.
مدرج في البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم) منذ يناير 2015. المصدر
يوجد في Orphanet دليل إرشادي لأطباء الطوارئ حول هذا المرض (اللغة: الألمانية, الإسبانية, الفرنسية, الإيطالية, البرتغالية). عرض في Orphanet
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
في التليف الكيسي تصبح إفرازات الجسم كثيفة ولزجة. والسبب أن قناة في الخلايا تسمح بمرور الملح والماء لا تعمل. فتتراكم الإفرازات الكثيفة في الرئتين والجهاز الهضمي. ومع الوقت قد تتضرر الرئتان والبنكرياس.
تختلف شدّة العلامات من شخص لآخر. وقد تُلاحَظ الأنواع الخفيفة في سن البلوغ.
يمكن ملاحظة المرض من خلال فحص حديثي الولادة قبل أن تبدأ العلامات. وإذا كانت نتيجة الفحص مشتبهًا بها، يُجرى اختبار العَرَق. وهذا الاختبار يقيس كمية الملح في العَرَق. ويدعم الفحص الجيني التشخيص أيضًا.
تعتمد الرعاية على إبقاء الرئتين نظيفتين ودعم التغذية. فيُستخدم العلاج الطبيعي الذي ينظّف البلغم، وأدوية الالتهابات، ومكمّلات الإنزيمات الهاضمة. وتوجد أيضًا أدوية جديدة تستهدف المشكلة الأساسية في المرض. وفي الحالات الشديدة جدًا يمكن التفكير في زراعة الرئة. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.
لكي يحدث المرض، يجب أن يأخذ الطفل جينًا متغيّرًا واحدًا من الأم وآخر من الأب. والحاملون للجين لا تظهر عليهم علامات. وإذا كان الأم والأب حاملَين للجين، فإن الخطر في كل حمل هو 1 من 4. ويمكن لأقارب المريض الحصول على الاستشارة الوراثية لإجراء فحص الكشف عن حاملي الجين.
المصدر: MedlinePlus Genetics — Cystic fibrosis · NHS — Cystic fibrosis · Orphanet — Cystic fibrosis (ORPHA:586)
هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.
منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.
لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu
تم التحقق من الروابط في 8 أكتوبر 2026.
لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.
الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة
وافقت المفوضية الأوروبية على المزيج vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor لعلاج التليف الكيسي.
تركياSGK واسترداد التكاليف
أعلنت SGK (مؤسسة الضمان الاجتماعي التركية) أنها ستُدرج في قائمة السداد دواءً يُستخدم في علاج التليف الكيسي.
التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.
أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب
يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 99 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 56 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.
سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):
مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT07450547
مرحلة مبكرة: تُختبر السلامة والجرعة · المرحلة 1 المبكرة · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT07485543
مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT07559175
مرحلة مبكرة: تُختبر السلامة والجرعة · المرحلة 1 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT07437105
مرحلة مبكرة: تُختبر السلامة والجرعة · المرحلة 1 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT07283770
عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية
كوريا الجنوبيةالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست حالات 86 امرأة مصابة بالورام العضلي الأملس اللمفاوي (LAM) من 20 مركزًا في كوريا.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
راجعت جامعة Hacettepe سجلات 290 مريضًا بخلل الحركة الهدبية الأولي (PCD).
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
تابعت جامعة كوتش (Koç) حالات 200 مريض مشخّصين بالخزعة لمدة تصل إلى 15 عامًا.
تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.
رمز Orphanet: ORPHA:586 · ICD-11 CA25
تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 6 أكتوبر 2026.
تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.