→ جميع الأمراض

أمراض الدم والجهاز المناعي

فقر دم دايموند-بلاكفان (DBA)

مرض وراثي لا يصنع فيه نخاع العظم ما يكفي من خلايا الدم الحمراء. ويبدأ فقر الدم غالبًا في السنة الأولى. ولدى بعض الأطفال توجد اختلافات جسدية.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

يوجد في Orphanet دليل إرشادي لأطباء الطوارئ حول هذا المرض (اللغة: الفرنسية, الإيطالية). عرض في Orphanet

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الدم والجهاز المناعي».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

لا تعمل جيدًا البُنى الصغيرة في الخلايا التي تصنع البروتين، أي الريبوسومات. ويتأثر أكثر من غيره صنع خلايا الدم الحمراء في نخاع العظم. أما خلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية فتكون عادةً طبيعية.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

يُلاحَظ فقر الدم غالبًا في السنة الأولى. وتوجد أيضًا أشكال خفيفة، ولدى بعض الأشخاص يبدأ فقر الدم في وقت لاحق. وقد تختلف الشدّة حتى داخل العائلة الواحدة.

  • الشحوب والتعب والوهن (شائع)
  • اختلافات في الوجه والرأس (اختلافات جسدية لدى نحو النصف)
  • شقّ الحنك أو الشفة (أحيانًا)
  • اختلافات في الإبهام (أحيانًا)
  • قِصر القامة (لدى نحو 1 من كل 3)
  • اختلافات في بنية الكلى أو القلب (أحيانًا)
  • قابلية للإصابة بابيضاض الدم (اللوكيميا) وسرطان العظام

كيف يُشخَّص؟

يُظهر تعداد الدم قلّة خلايا الدم الحمراء. وقد يُجرى فحص لنخاع العظم. ويتأكد التشخيص بالفحص الجيني. ويمكن أيضًا تقييم أفراد العائلة الذين لا تظهر عليهم علامات.

العلاج والرعاية

في السنة الأولى يُجرى نقل الدم بانتظام. وبعد عمر السنة تُحسّن الأدوية من نوع الكورتيزون قيم الدم لدى كثير من المصابين. ويُخفَّض الحديد المتراكم لدى من يتلقّون نقل الدم كثيرًا بالعلاج الطارد للحديد. والحل الدائم الوحيد لخلايا الدم هو زراعة الخلايا الجذعية، أي زراعة نخاع العظم. وتُجرى متابعة منتظمة للكشف عن السرطان. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل المرض في أغلب الأحيان بالوراثة السائدة. واحتمال انتقاله من الوالد المصاب إلى كل طفل هو 1 من كل 2. ولدى أكثر من نصف المصابين يكون التغيّر جديدًا، ولا يوجد مصاب آخر في العائلة. ونادرًا ما ينتقل بالوراثة المتنحية أو المرتبطة بالكروموسوم X. ويُنصح بالاستشارة الوراثية.

المصدر: MedlinePlus Genetics: Diamond-Blackfan anemia · GeneReviews: DBA Syndrome

معلومات أساسية

كيف يُورَّث؟
جسمية سائدة
متى يبدأ عادةً؟
الطفولة, الرضاعة, فترة حديثي الولادة
الجين/الجينات المعنية
RPS19, RPS24, GATA1, RPS17, RPS7, RPL5

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول دايموند-بلاكفان

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 4 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 3 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض الدم والجهاز المناعي: مستجدات أخرى

الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:124

لا يوجد رمز مستقل في ICD-11؛ تصنّف منظمة الصحة العالمية هذا المرض ضمن: 3A60.1

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.