→ جميع الأمراض

أمراض العضلات والأعصاب

الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي (FSHD)

مرض عضلي وراثي. تضعف أكثر ما تضعف عضلات الوجه والكتف وأعلى الذراع. ويتطوّر ببطء على مدى سنوات لدى معظم الأشخاص.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض العضلات والأعصاب».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

يرتبط المرض بتغيّر في منطقة من الحمض النووي (DNA) عند طرف الكروموسوم 4. ولهذا يُفتح جين اسمه DUX4 يكون عادةً مغلقًا. ويُعتقد أن هذا الجين يضرّ بخلايا العضلات. وتضعف العضلات ببطء على مدى سنوات.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تبدأ العلامات غالبًا في سن المراهقة. وقد لا تُلاحَظ الأنواع الخفيفة حتى سن متقدمة.

  • صعوبة في الشرب بالمصّاصة والصفير والابتسام
  • عدم انغلاق العينين تمامًا أثناء النوم وجفاف العين
  • بروز لوحَي الكتفين من الظهر (شائع)
  • صعوبة في رفع الذراعين فوق الرأس
  • ضعف أوضح في جانب واحد من الوجه
  • ضعف في الكاحل وتدلّي القدم
  • ألم مزمن (لدى 50–80 في المئة من الأشخاص)
  • فقدان سمع خفيف وتغيّرات في شبكية العين (لا تُلاحَظ في الغالب)

كيف يُشخَّص؟

يفحص الطبيب عضلات الوجه والكتف. ويوضع التشخيص بفحص جيني يبحث في الكروموسوم 4. وعند الحاجة يُقاس مستوى CK في الدم، ويُجرى فحص للسمع وللعين، وفحوص للتنفس.

العلاج والرعاية

لا يوجد حتى الآن علاج معتمد خاص بهذا المرض؛ والأبحاث مستمرة. تهدف الرعاية إلى تخفيف العلامات. يُنصح بالبقاء نشيطًا. ويساعد العلاج الطبيعي على الحفاظ على قوة العضلات. ويمكن استخدام دعامات للكاحل ووسائل مساعدة على المشي. ولدى بعض الأشخاص يمكن إجراء جراحة لتثبيت لوح الكتف. وعند الحاجة يُقدَّم علاج النطق ودعم التنفس الليلي. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل النوع 1 بالوراثة السائدة. ويكون الاحتمال لكل طفل من أطفال الوالد المصاب 1 من كل 2. ولدى بعض الأشخاص يظهر التغيّر لأول مرة ولا يأتي من العائلة. وفي النوع 2 يلزم وجود تغيّرين جينيين مختلفين. وكثيرًا ما يأتي كل منهما من أحد الوالدين. تساعد الاستشارة الوراثية على فهم الخطر في العائلة.

المصدر: MedlinePlus Genetics: Facioscapulohumeral muscular dystrophy · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Facioscapulohumeral muscular dystrophy · Orphanet: Facioscapulohumeral dystrophy (ORPHA:269)

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: 1-9 من كل 100 000 (أوروبا)
كيف يُورَّث؟
جسمية سائدة
متى يبدأ عادةً؟
أي عمر
الجين/الجينات المعنية
SMCHD1

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

تم التحقق من الروابط في 8 أكتوبر 2026.

أدلة ذات صلة بهذا المرض

  • الرعاية المنزلية والأجهزة الطبية · خدمة الصحة المنزلية، وتقرير الأكسجين وجهاز التنفّس، والكرسي المتحرّك والجبائر التقويمية، والإبلاغ عن انقطاع الكهرباء، وخطة الطوارئ.

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول FSHD

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 17 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 9 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض العضلات والأعصاب: مستجدات أخرى

الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة

الموافقة في الولايات المتحدة على levacetylleucine كأول دواء لاضطراب التوازن في متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات

وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على levacetylleucine لعلاج اضطراب التوازن والمشي في متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات (A-T).

موافقة رسمية على الدواءرنح توسع الشعيرات
الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:269 · ICD-11 8C70.3

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.