→ جميع الأمراض

أمراض الهرمونات والعظام

نقص الفوسفاتاز (HPP)

مرض وراثي يصيب العظام والأسنان. لا تترسّب المعادن بشكل كافٍ في العظام والأسنان. فتلين العظام، وقد تسقط الأسنان اللبنية مبكرًا.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

يوجد في Orphanet دليل إرشادي لأطباء الطوارئ حول هذا المرض (اللغة: الفرنسية). عرض في Orphanet

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الهرمونات والعظام».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

يُضعف التغيّر في جين ALPL إنزيمًا يُسمّى الفوسفاتاز القلوي. ويساعد هذا الإنزيم على ترسّب الكالسيوم والفوسفور في العظام. وعندما يقلّ الإنزيم لا تتصلّب العظام والأسنان بشكل كافٍ. وقد يبدأ المرض قبل الولادة أو في سن البلوغ.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تتراوح العلامات بين الخفيفة جدًا والشديدة. وتظهر أشدّ الأشكال في مرحلة الرضاعة.

  • سقوط الأسنان اللبنية مبكرًا (من أولى العلامات لدى الطفل)
  • قِصر الذراعين والساقين ولين عظام الجمجمة لدى الرضيع
  • صعوبة التغذية وعدم اكتساب الوزن لدى الرضيع
  • قِصر القامة، وتقوّس الساقين أو انحناؤهما إلى الداخل
  • كسور متكررة في عظام القدم والفخذ لدى البالغ
  • ألم في العظام والعضلات والمفاصل
  • مشكلات في الأسنان فقط في أخفّ الأشكال

كيف يُشخَّص؟

يكون مستوى الفوسفاتاز القلوي في فحص الدم منخفضًا بالنسبة للعمر. وقد تكون مادة مرتبطة بفيتامين B6 مرتفعة في الدم. وتُظهر الأشعة السينية تغيّرات العظام. ويدعم الفحص الجيني لجين ALPL التشخيص.

العلاج والرعاية

يوجد علاج إنزيمي معتمد خاص بهذا المرض حين يبدأ في مرحلة الطفولة. ومن المهم علاج الألم والعلاج الطبيعي والعناية بالأسنان منذ وقت مبكر. وقد يلزم دعم تقويمي أو جراحة للكسور. وقد تسبّب بعض أدوية هشاشة العظام مشكلات في هذا المرض. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

تنتقل الأشكال الشديدة المبكرة بالوراثة المتنحية. وفي كل حمل لزوجين حاملين للجين، يكون احتمال إصابة الطفل 1 من كل 4. وقد تنتقل الأشكال الخفيفة بالوراثة المتنحية أو السائدة. وفي الوراثة السائدة تكفي نسخة واحدة متغيّرة من الجين. وتوضّح الاستشارة الوراثية وضع العائلة.

المصدر: MedlinePlus Genetics: Hypophosphatasia · NORD: Hypophosphatasia

معلومات أساسية

متى يبدأ عادةً؟
أي عمر

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول نقص الفوسفاتاز

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 4 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 1 تستقبل مشاركين حاليًا؛ و3 لها مراكز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض الهرمونات والعظام: مستجدات أخرى

تركياالأبحاث والتجارب السريرية

في بورصة: دراسة انتقال الشباب المصابين بتضخم الغدة الكظرية الخلقي من طبيب الأطفال إلى طبيب البالغين

دُرس في جامعة بورصة أولوداغ انتقال 29 شابًا مصابين بتضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) من طبيب الأطفال إلى طبيب البالغين.

منشور علمي محكّمCAH
الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:436

لا يوجد رمز مستقل في ICD-11؛ تصنّف منظمة الصحة العالمية هذا المرض ضمن: 5C64.3

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.