→ جميع الأمراض

أمراض العين والسمع

عمى ليبر الخلقي (LCA)

مرض وراثي في الشبكية يأتي مع فقدان شديد للرؤية يبدأ في مرحلة الرضاعة. والشبكية هي الطبقة الخلفية من العين التي تستقبل الضوء. وهو من الأسباب الرئيسية لفقدان الرؤية الشديد الوراثي لدى الرضّع.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض العين والسمع».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

لا تعمل الخلايا الضوئية في الشبكية بشكل صحيح منذ الولادة. ولهذا تضعف الرؤية بشدّة في السنة الأولى من العمر. وقد يسبّب المرض أكثر من 20 جينًا. وفي بعض الأنواع تبقى الرؤية كما هي سنوات طويلة، وفي بعضها تسوء مع الوقت.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

أول إشارة هي قلّة ردود فعل الرضيع على ما يراه.

  • فقدان شديد للرؤية في مرحلة الرضاعة
  • اهتزاز لا إرادي في العينين، أي الرأرأة
  • حساسية للضوء
  • استجابة بطيئة أو معدومة لحدقتي العينين للضوء
  • الحَوَل
  • عادة الضغط على العينين بالأصابع وفركهما
  • طول نظر شديد، أي عدم رؤية الأشياء القريبة بوضوح
  • الساد أو ترقّق القرنية وبروزها إلى الأمام، أي القرنية المخروطية (أحيانًا)

كيف يُشخَّص؟

يفحص الطبيب ردود فعل الرضيع البصرية وحركات عينيه. ويقيس اختبار ERG استجابة الشبكية للضوء؛ وفي LCA تكون هذه الاستجابة ضعيفة جدًا أو معدومة. ويؤكد الفحص الجيني التشخيص ويساعد على تحديد خيارات العلاج.

العلاج والرعاية

يوجد علاج جيني معتمد للأشخاص الذين لديهم تغيّران في جين RPE65. ويُعطى هذا العلاج بالجراحة تحت الشبكية. ويجري البحث في العلاج الجيني وطرق أخرى للأنواع الأخرى. والأدوات المساعدة لضعاف البصر والنظارات أو العدسات ودعم التعليم المبكر أمور مهمة. وقد يساعد تقليل فرك العين على حماية القرنية. وإذا وُجدت مشكلة في الكلية أو السمع فتُتابَع أيضًا. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

يُورَث غالبًا بالطريقة المتنحية. ولدى الزوجين الحاملين للجين، يكون احتمال إصابة الطفل في كل حمل 1 من كل 4. وقد يزيد هذا الاحتمال في زواج الأقارب. وفي حالات أقل يُورَث بالطريقة السائدة؛ وعندها يكون احتمال انتقاله من الوالد المصاب إلى الطفل 1 من كل 2. ويُظهر الفحص الجيني أيضًا مدى ملاءمة العلاج الجيني. ويُنصح العائلات بالاستشارة الوراثية.

المصدر: MedlinePlus Genetics: Leber congenital amaurosis · NORD: Leber Congenital Amaurosis · Orphanet: Leber congenital amaurosis (ORPHA:65)

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: 1-9 من كل 100 000 (العالم)
متى يبدأ عادةً؟
الرضاعة, فترة حديثي الولادة
الجين/الجينات المعنية
PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, CABP4

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول LCA

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 9 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 1 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض العين والسمع: مستجدات أخرى

الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:65

لا يوجد رمز مستقل في ICD-11؛ تصنّف منظمة الصحة العالمية هذا المرض ضمن: 9B70

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.