→ جميع الأمراض

أمراض العضلات والأعصاب

متلازمة لي

مرض دماغي متقدّم يبدأ غالبًا في سن الرضاعة. يضطرب إنتاج الطاقة في الخلايا. وقد تتأثر الحركة والبلع والتنفس.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض العضلات والأعصاب».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

لا تستطيع الميتوكوندريا، وهي محطات الطاقة في الخلايا، إنتاج طاقة كافية. وتتأثر أكثر الأنسجة التي تحتاج طاقة كبيرة، مثل الدماغ والعضلات والقلب. وتتكوّن مناطق تلف في أجزاء الدماغ التي تتحكّم في الحركة والتوازن والبلع والتنفس. وقد يؤدي إلى ذلك تغيّر في أيٍّ من أكثر من 110 جينات.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تبدأ العلامات غالبًا في السنة الأولى من العمر. وأحيانًا تظهر بعد مرض مصحوب بالحمّى. ولدى عدد قليل من الأشخاص تبدأ في سن البلوغ وتتقدّم ببطء أكبر.

  • القيء والإسهال وصعوبة البلع (علامات أولى شائعة)
  • عدم اكتساب الوزن
  • فقدان المهارات المكتسبة
  • ارتخاء العضلات وتقلّصات لا إرادية ومشكلات في التوازن
  • ضعف في عضلات العين أو اهتزاز لا إرادي في العين
  • مشكلات في التنفس (شائع)
  • تثخّن عضلة القلب (أحيانًا)
  • نوبات، أي تشنّجات

كيف يُشخَّص؟

يُظهر التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ مناطق تلف خاصة بهذا المرض. وقد يكون اللاكتات مرتفعًا في الدم أو البول أو السائل الدماغي الشوكي. ويتأكد التشخيص بالفحص الجيني.

العلاج والرعاية

لا يوجد حتى الآن علاج مثبت لمتلازمة لي. ويستهدف العلاج العلامات ويقدّم الدعم. ومن ذلك دعم التغذية والعلاج الطبيعي ورعاية النوبات والتنفس. وفي بعض الأنواع الفرعية قد تفيد مكمّلات الفيتامينات أو نظام غذائي خاص. ويعمل أطباء مختصون كثيرون معًا كفريق. والأبحاث مستمرة. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

يختلف نمط الوراثة حسب السبب. وأكثرها شيوعًا الوراثة المتنحية. وفي كل حمل لزوجين حاملين للجين، يكون احتمال إصابة الطفل 1 من كل 4. وقد تكون الأمراض المتنحية أكثر شيوعًا في زواج الأقارب. وفي نحو خُمس الحالات ينتقل المرض من الأم عبر الميتوكوندريا. ونادرًا ما يكون مرتبطًا بالكروموسوم X أو ناتجًا عن تغيّر جيني جديد. وتوضّح الاستشارة الوراثية خطر العائلة.

المصدر: MedlinePlus Genetics: Leigh syndrome · NORD: Leigh Syndrome · GeneReviews: Mitochondrial DNA-Associated Leigh Syndrome Spectrum

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: 1-9 من كل 100 000 (أوروبا)
كيف يُورَّث؟
جسمية متنحية · وراثة ميتوكوندرية · متنحية مرتبطة بالكروموسوم X
متى يبدأ عادةً؟
أي عمر
الجين/الجينات المعنية
IARS2

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

تم التحقق من الروابط في 8 أكتوبر 2026.

أدلة ذات صلة بهذا المرض

  • المرض النادر في المدرسة · إبلاغ المدرسة، والدواء وخطة الطوارئ، والدمج وBEP، وغرفة التعليم الداعم، والغياب، وترتيبات LGS/YKS، والتنمّر بين الأقران.

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول متلازمة لي

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 2 من الدراسات التداخلية النشطة. لا تستقبل أيٌّ منها مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض العضلات والأعصاب: مستجدات أخرى

الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة

الموافقة في الولايات المتحدة على levacetylleucine كأول دواء لاضطراب التوازن في متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات

وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على levacetylleucine لعلاج اضطراب التوازن والمشي في متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات (A-T).

موافقة رسمية على الدواءرنح توسع الشعيرات
الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:506 · ICD-11 5C53.24

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.