تركياالأبحاث والتجارب السريرية
31 طفلًا مصابًا بحثل العضلات الحزامي الطرفي في تشوكوروفا: اعتلال الكالباين هو النوع الأكثر شيوعًا
فُحصت في جامعة تشوكوروفا (Çukurova) سجلات أطفال مصابين بحثل العضلات الحزامي الطرفي.
أمراض العضلات والأعصاب
مجموعة من الأمراض العضلية الوراثية تصيب العضلات حول الوركين والكتفين. تضعف العضلات وتضمر مع الوقت. ويختلف عمر البدء وشدّة المرض من شخص لآخر.
غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض العضلات والأعصاب».
يؤدي تغيّر في أحد الجينات المسؤولة عن بنية العضلة وإصلاحها إلى المرض. وقد يكون أكثر من اثنين وثلاثين جينًا مسؤولًا عنه. وتتأثر أكثر العضلات القريبة من الجذع: الكتف وأعلى الذراع والورك والفخذ. وفي بعض الأنواع تتأثر عضلات القلب والتنفس أيضًا.
قد تبدأ العلامات في الطفولة أو في وقت لاحق. وقد تختلف حتى داخل العائلة الواحدة.
يفحص الطبيب أماكن العضلات الضعيفة. ويُقاس في الدم إنزيم العضلات المسمّى CK؛ وكثيرًا ما يكون مرتفعًا. والطريقة الأوثق لمعرفة النوع هي الفحص الجيني؛ وعند الحاجة تُجرى خزعة من العضلة وتخطيط كهربائية العضلات (EMG).
لا يوجد حتى الآن علاج يشفي من المرض. تُخطَّط الرعاية حسب علامات كل شخص. يحافظ العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي على قوة العضلات وحركة المفاصل. ويمكن استخدام وسائل دعم مثل العصا والجبائر التقويمية والكرسي المتحرك. وقد تلزم جراحة في مشكلات العظام مثل الجنف. وفي بعض الأنواع يُتابَع القلب والتنفس بانتظام. ويجري البحث عن علاجات جديدة لبعض الأنواع الفرعية. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.
يختلف نمط الوراثة حسب النوع. ونحو 90 في المئة من الحالات تنتقل بالوراثة المتنحية. وفي كل حمل لزوجين حاملين للجين، يكون احتمال إصابة الطفل 1 من كل 4. وقد تكون الأمراض المتنحية أكثر شيوعًا في العائلات التي فيها زواج أقارب. وفي الأنواع السائدة يكون الاحتمال لكل طفل من أطفال الوالد المصاب 1 من كل 2. تساعد الاستشارة الوراثية على فهم الخطر في العائلة.
المصدر: MedlinePlus Genetics: Limb-girdle muscular dystrophy · NORD: Limb-Girdle Muscular Dystrophies · Orphanet: Limb-girdle muscular dystrophy (ORPHA:263)
هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.
منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.
لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu
تم التحقق من الروابط في 8 أكتوبر 2026.
لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
فُحصت في جامعة تشوكوروفا (Çukurova) سجلات أطفال مصابين بحثل العضلات الحزامي الطرفي.
التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.
أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب
يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 7 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 1 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.
سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):
مرحلة متقدمة: يُقارن التأثير في مجموعة كبيرة · المرحلة 3 · قيد البحث (تجريبي)جارية، لا تستقبل مشاركينNCT05775848
مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 1 / المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)جارية، لا تستقبل مشاركينNCT05230459
مرحلة متقدمة: يُقارن التأثير في مجموعة كبيرة · المرحلة 3 · قيد البحث (تجريبي)جارية، لا تستقبل مشاركينNCT07678775
مرحلة متقدمة: يُقارن التأثير في مجموعة كبيرة · المرحلة 3 · قيد البحث (تجريبي)جارية، لا تستقبل مشاركينNCT06246513
مرحلة مبكرة: تُختبر السلامة والجرعة · المرحلة 1 · قيد البحث (تجريبي)جارية، لا تستقبل مشاركينNCT05876780
عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية
دوليالأبحاث والتجارب السريرية
تناولت دراسة HIMALAYA المنشورة في The Lancet Neurology دواءً تجريبيًا لمرض ALS (التصلب الجانبي الضموري).
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
قارنت دراسة متعددة المراكز في إسطنبول بين مرضى مصابين بمتلازمة غيلان باريه.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على levacetylleucine لعلاج اضطراب التوازن والمشي في متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات (A-T).
تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.
رمز Orphanet: ORPHA:263 · ICD-11 8C70.4
تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.
تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.