أمراض العين والسمع
فقدان سمع شديد خلقي ناجم عن تغيّر في جين OTOF.
غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض العين والسمع».
يصنع جين OTOF بروتينًا يُسمّى الأوتوفيرلين. وهذا البروتين ينقل الإشارة من خلايا السمع في الأذن الداخلية إلى عصب السمع. وعندما يتغيّر الجين، تعمل خلايا السمع، لكن الإشارة لا تستطيع الوصول إلى العصب. ويُسمّى هذا اضطراب المشبك السمعي.
لدى معظم الأطفال يكون فقدان السمع منذ الولادة، أو يبدأ قبل تعلّم الكلام.
بعض فحوص السمع لحديثي الولادة تقيس الصدى القادم من الأذن الداخلية (فحص OAE). ولدى هؤلاء الأطفال تكون نتيجة هذا الفحص غالبًا طبيعية. أما فحص السمع لجذع الدماغ (ABR) فتكون نتيجته غير طبيعية. ويتأكد التشخيص بفحص جيني يُظهر تغيّرَين في جين OTOF.
الدعم السمعي المبكر مهم جدًا لنموّ الكلام واللغة. وغالبًا لا تفيد المعينات السمعية بالقدر الكافي. وقد تفيد زراعة القوقعة لأنها تحفّز عصب السمع مباشرة. ويوجد أيضًا علاج جيني للأشخاص الذين تتوفر فيهم شروط معيّنة. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.
ينتقل المرض بالوراثة المتنحية؛ وغالبًا ما يكون الأم والأب حاملَين وراثيَّين. وفي كل حمل لوالدين حاملَين للجين يكون الاحتمال 25 في المئة. ويُنصح بفحص الإخوة الذين لا تظهر عليهم علامات بعد الولادة بوقت قصير، وبالاستشارة الوراثية.
المصدر: GeneReviews – OTOF-Related Hearing Loss · MedlinePlus Genetics – Nonsyndromic hearing loss
هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.
منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.
لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu
تم التحقق من الروابط في 8 أكتوبر 2026.
لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على أول علاج جيني لفقدان السمع الشديد الناتج عن جين OTOF.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
في دراسة أجراها معهد كارولينسكا ومراكز في الصين، أُعطي 10 مرضى تتراوح أعمارهم بين 1 و24 عامًا علاجًا جينيًا في الأذن الداخلية يحمل نسخة سليمة وظيفيًا من جين OTOF.
التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.
أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب
يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 5 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 3 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.
سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):
مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 1 / المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT05788536
مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 1 / المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT07288580
مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 1 / المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)جارية، لا تستقبل مشاركينNCT06370351
دراسة لا تتضمن دواءً (جهاز، إجراء، رعاية…)تستقبل مشاركينNCT06722170
دراسة لا تتضمن دواءً (جهاز، إجراء، رعاية…)جارية، لا تستقبل مشاركينNCT07752888
عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية
تركياSGK واسترداد التكاليف
أُدرج دواء يُستخدم في مرض نادر يصيب العصب البصري ضمن نطاق السداد.
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
أُجريت في الولايات المتحدة دراسة لمدة عامين مع دواء وهمي في 7 مراكز.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درست جامعة غازي عيون 27 طفلًا مصابًا بالزرق الخلقي (ارتفاع ضغط العين الخلقي).
تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.
قاعدة البيانات الدولية للأمراض النادرة: Orphanet
لا يوجد رمز مستقل في ICD-11؛ تصنّف منظمة الصحة العالمية هذا المرض ضمن: AB50 (Congenital hearing impairment)
تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 6 أكتوبر 2026.
تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.