→ جميع الأمراض

المتلازمات الوراثية وحالات أخرى

متلازمة برادر-ويلي

مرض جيني يولد به الطفل. وفي سن الرضاعة يحدث ارتخاء في العضلات وصعوبة في التغذية. وفي الطفولة يبدأ جوع لا يكاد يشبع، وقد يؤدي ذلك إلى زيادة مفرطة في الوزن.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

يوجد في Orphanet دليل إرشادي لأطباء الطوارئ حول هذا المرض (اللغة: الإسبانية, الفرنسية, الإيطالية). عرض في Orphanet

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «المتلازمات الوراثية وحالات أخرى».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

متلازمة برادر-ويلي مرض جيني يولد به الطفل. وفيها لا تعمل منطقة جينية على الكروموسوم 15 بشكل سليم. وفي الرضاعة يحدث ارتخاء في العضلات وصعوبة في التغذية. وفي الطفولة يبدأ جوع لا يشبع؛ وقد يؤدي ذلك إلى زيادة كبيرة في الوزن.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تتغيّر العلامات مع العمر.

  • ارتخاء العضلات وصعوبة الرضاعة في سن الرضاعة (شائع)
  • رغبة مفرطة في الأكل في الطفولة (شائع)
  • تأخر في النمو وصعوبة في التعلّم بدرجة خفيفة أو متوسطة (شائع)
  • قِصَر القامة؛ وصِغَر اليدين والقدمين (شائع)
  • سلوكيات مثل نوبات الغضب والعناد ونتف الجلد (شائع)
  • تأخر البلوغ أو عدم اكتماله (شائع)
  • الحَوَل وانحناء العمود الفقري (شائع)

كيف يُشخَّص؟

يوضع التشخيص بالفحص الجيني. وإذا وُجد ارتخاء واضح في العضلات في سن الرضاعة، يمكن التفكير في إجراء الفحص. ويفحص هذا الاختبار المنطقة على الكروموسوم 15 وسبب المشكلة.

العلاج والرعاية

في سن الرضاعة تُستخدم طرق تسهّل التغذية. وفي الطفولة يُنظَّم الوصول إلى الطعام بعناية وتُشجَّع الحركة. وقد يساهم العلاج بهرمون النمو في الطول وبنية العضلات. ودعم السلوك والتعليم والدعم الهرموني جزء من الرعاية أيضًا. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

متلازمة برادر-ويلي في الغالب ليست وراثية؛ بل تحدث صدفة. وفي معظم العائلات يكون احتمال التكرار أقل من 1 في المئة. وفي الأسباب النادرة قد يكون الخطر أعلى؛ ولذلك من المهم معرفة السبب والحصول على الاستشارة الوراثية.

المصدر: MedlinePlus Genetics – Prader-Willi syndrome · NHS – Prader-Willi syndrome · GeneReviews – Prader-Willi Syndrome

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: 1-9 من كل 100 000 (العالم) · معدل الانتشار عند الولادة: 1-9 من كل 100 000 (العالم)
متى يبدأ عادةً؟
قبل الولادة, فترة حديثي الولادة

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

أدلة ذات صلة بهذا المرض

  • المرض النادر في المدرسة · إبلاغ المدرسة، والدواء وخطة الطوارئ، والدمج وBEP، وغرفة التعليم الداعم، والغياب، وترتيبات LGS/YKS، والتنمّر بين الأقران.

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول برادر-ويلي

الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة

الموافقة في الولايات المتحدة على diazoxide choline للشهية المفرطة في متلازمة برادر-ويلي

وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) في 26 مارس 2025 على أقراص diazoxide choline لعلاج الشهية المفرطة في متلازمة برادر-ويلي.

موافقة رسمية على الدواءبرادر-ويلي

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 18 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 9 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

المتلازمات الوراثية وحالات أخرى: مستجدات أخرى

الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:739 · ICD-11 LD90.3

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 6 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.