→ جميع الأمراض

المتلازمات الوراثية وحالات أخرى

متلازمة هاتشينسون-جيلفورد للشياخ (البروجيريا)

مرض جيني يسبّب في الطفولة مظهر الشيخوخة السريعة. يتباطأ النمو ويتساقط الشعر. ولا يتأثر الذكاء.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «المتلازمات الوراثية وحالات أخرى».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

يؤدي تغيّر في جين يُسمّى LMNA إلى صنع بروتين معيب. ويُضعف هذا البروتين غلاف نواة الخلية. فتبلى الخلايا مبكرًا. وتظهر على الطفل علامات الشيخوخة المبكرة وتصلّب الشرايين.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

يبدو الرضّع أصحّاء عند الولادة. وتبدأ العلامات عادةً في السنتين الأوليين.

  • بطء في النمو وعدم زيادة الوزن
  • تساقط الشعر
  • جلد رقيق يبدو مسنًّا، وفقدان الدهون تحت الجلد
  • عينان بارزتان، وأنف رفيع، وذقن صغير
  • تيبّس المفاصل وخلع الورك
  • تصلّب الشرايين؛ وخطر النوبة القلبية والسكتة الدماغية
  • لا يتأثر الذكاء ولا مهارات مثل الجلوس والمشي

كيف يُشخَّص؟

يشتبه الطبيب في المرض من العلامات المميّزة. ويتأكد التشخيص بفحص جيني يبحث في جين LMNA. ويتيح التشخيص المبكر بدء الرعاية مبكرًا.

العلاج والرعاية

يوجد علاج معتمد خاص بهذا المرض. وقد اعتُمد هذا العلاج في الولايات المتحدة عام 2020، وفي أوروبا عام 2022. ويحقّق تحسّنًا في بعض الجوانب مثل صحة الأوعية الدموية؛ لكنه لا يشفي المرض تمامًا. وتُقدَّم رعاية داعمة للمشكلات التي تظهر. والأبحاث مستمرة على علاجات جديدة مثل تصحيح الجين. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

يحدث المرض بسبب تغيّر جيني سائد. ويظهر هذا التغيّر لأول مرة لدى الطفل في كل الحالات تقريبًا. أي أنه في أغلب الأحيان لا يأتي من الوالدين. ولا يكون في العائلة مصاب سابق. وترشد الاستشارة الوراثية العائلة بشأن الحمل في المستقبل.

المصدر: MedlinePlus Genetics: Hutchinson-Gilford progeria syndrome · Progeria Research Foundation: About progeria · Progeria Research Foundation: Quick facts · EMA: Zokinvy (EPAR)

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: <1 من كل 1 000 000 (العالم)
متى يبدأ عادةً؟
الرضاعة, فترة حديثي الولادة
الجين/الجينات المعنية
ZMPSTE24, LMNA

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول البروجيريا

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 1 من الدراسات التداخلية النشطة. لا تستقبل أيٌّ منها مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

المتلازمات الوراثية وحالات أخرى: مستجدات أخرى

الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:740

لا يوجد رمز مستقل في ICD-11؛ تصنّف منظمة الصحة العالمية هذا المرض ضمن: LD2B

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.