→ جميع الأمراض

أمراض العضلات والأعصاب

متلازمة ريت

اضطراب في نمو الدماغ يكاد يقتصر على الإناث. وبعد نمو طبيعي حتى عمر 6 إلى 18 شهرًا، تُفقد القدرة على الكلام والمهارات اليدوية. وتظهر حركات متكررة مثل فرك اليدين.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

يوجد في Orphanet دليل إرشادي لأطباء الطوارئ حول هذا المرض (اللغة: الإسبانية, الفرنسية). عرض في Orphanet

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض العضلات والأعصاب».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

متلازمة ريت مرض يؤثر في نموّ الدماغ. وتظهر تقريبًا لدى البنات فقط. ينمو الطفل بشكل طبيعي في أول 6–18 شهرًا. ثم يتراجع الكلام ومهارات اليدين وقدرات الحركة بسرعة.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

بعد التراجع، تبقى الحالة غالبًا مستقرة نسبيًا لفترة طويلة. وتختلف شدّة العلامات من شخص لآخر.

  • فقدان القدرة على استخدام اليدين لهدف معيّن؛ وحركات متكررة مثل فرك اليدين أو التصفيق (شائع)
  • فقدان الكلام (شائع)
  • صعوبة في المشي والتوازن (شائع)
  • تباطؤ نموّ الرأس (شائع)
  • نوبات تشنّج (شائع)
  • نوبات من حبس النفَس أو التنفس السريع (أحيانًا)
  • انحناء في العمود الفقري، أي الجنف (أحيانًا)
  • مشكلات في النوم؛ وبرودة في اليدين والقدمين (أحيانًا)

كيف يُشخَّص؟

يوضع التشخيص وفق معايير سريرية محددة. فيُبحث بعد التراجع عن فقدان مهارة اليدين والكلام، وصعوبة المشي، وحركات اليدين المتكررة. ويُظهر الفحص الجيني في معظم الحالات النموذجية تغيّرًا في جين MECP2.

العلاج والرعاية

يستهدف العلاج في الغالب العلامات، ويقدّمه فريق. فتُعالَج نوبات التشنّج والجنف وتيبّس العضلات ومشكلات النوم والهضم. ودعم التواصل والدعم النفسي للعائلة جزء مهم من الرعاية. ويُفحص نظم القلب أيضًا بانتظام. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

تظهر متلازمة ريت غالبًا لأول مرة في العائلة؛ إذ يظهر التغيّر الجيني جديدًا لدى الطفل. ولذلك فإن احتمال تكرارها في الحمل التالي منخفض، لكنه ليس صفرًا. وتشرح الاستشارة الوراثية للعائلة المخاطر وخيارات الفحص.

المصدر: MedlinePlus Genetics – Rett syndrome · Orphanet – Rett syndrome · GeneReviews – MECP2 Disorders

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: 1-9 من كل 100 000 (العالم) · معدل الانتشار عند الولادة: 1-9 من كل 100 000 (أوروبا)
متى يبدأ عادةً؟
الرضاعة
الجين/الجينات المعنية
MECP2

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

تم التحقق من الروابط في 8 أكتوبر 2026.

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول ريت

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 18 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 6 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض العضلات والأعصاب: مستجدات أخرى

الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة

الموافقة في الولايات المتحدة على levacetylleucine كأول دواء لاضطراب التوازن في متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات

وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على levacetylleucine لعلاج اضطراب التوازن والمشي في متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات (A-T).

موافقة رسمية على الدواءرنح توسع الشعيرات
الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:778 · ICD-11 LD90.4

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 6 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.