ماذا يحدث في هذا المرض؟
الخلايا اللمفاوية خلايا دم بيضاء تحمي الجسم من الجراثيم. وفي SCID لا تتطوّر هذه الخلايا أو لا تعمل، وخاصةً الخلايا التائية (T). فلا يستطيع الجهاز المناعي مقاومة البكتيريا والفيروسات والفطريات. وينشأ المرض عن تغيّر في جين واحد من أكثر من 20 جينًا. والنوع الأكثر شيوعًا هو SCID المرتبط بالكروموسوم X.
ما الأعراض التي قد تظهر؟
يُحمى الرضّع في الأشهر الأولى بالأجسام المضادة التي انتقلت إليهم من الأم. وتبدأ العلامات غالبًا بين عمر 3 و6 أشهر.
- التهابات متكررة وشديدة، مثل الالتهاب الرئوي
- التهابات لا تستجيب جيدًا للعلاج
- السُّلاق في الفم، أي التهاب فطري
- إسهال طويل الأمد
- عدم اكتساب الوزن وتأخّر النمو
- طفح جلدي
كيف يُشخَّص؟
في بعض البلدان يُكتشف المرض بفحص حديثي الولادة بعد الولادة بوقت قصير. ويقيس هذا الفحص في دم الكعب أثر إنتاج الخلايا التائية. وإذا كانت النتيجة منخفضة يُجرى تعداد للدم وفحوص للخلايا اللمفاوية. ويحدّد الفحص الجيني نوع المرض.
العلاج والرعاية
العلاج الأكثر فاعلية والحل الدائم الوحيد هو زراعة الخلايا الجذعية، أي زراعة نخاع العظم. ويُفضَّل إجراء الزراعة في الأشهر الأولى من العمر. وحتى الزراعة يُحمى الرضيع من الالتهابات، ولا تُعطى اللقاحات الحيّة. وفي النوع الناتج عن نقص ADA يمكن استخدام علاج إنزيمي. ويوجد لهذا النوع أيضًا علاج جيني معتمد في أوروبا. ويُبحث العلاج الجيني للأنواع الأخرى. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.
للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية
تنتقل معظم الأنواع بالوراثة المتنحية. وفي كل حمل لزوجين حاملين للجين، يكون احتمال إصابة الطفل 1 من كل 4. وقد تكون الأمراض المتنحية أكثر شيوعًا في زواج الأقارب. وقد أُفيد بأنه أكثر شيوعًا في العائلات ذات الأصل التركي. أما النوع المرتبط بالكروموسوم X فيصيب غالبًا الأولاد الذكور. وفي كل حمل للأم الحاملة للجين، يكون احتمال ولادة ولد ذكر مصاب 1 من كل 4. وترشد الاستشارة الوراثية في حالات الحمل التالية.