→ جميع الأمراض

المتلازمات الوراثية وحالات أخرى

متلازمة سيلفر-راسل (SRS)

حالة وراثية يصاحبها بطء في النمو قبل الولادة وبعدها. يولد الطفل صغير الحجم، ومشكلات التغذية شائعة.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «المتلازمات الوراثية وحالات أخرى».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

يختلّ ضبط الجينات التي تتحكّم في النمو. وتوجد هذه الجينات على الكروموسومين 11 و7. ولدى معظم المصابين تكون المشكلة في الكروموسوم 11. ولدى نحو ثلث المصابين لا يُعثر على السبب.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تختلف العلامات من شخص لآخر. وقد يظهر ما يلي:

  • انخفاض الوزن عند الولادة وبطء في زيادة الوزن
  • رأس يبدو كبيرًا مقارنة بالجسم
  • أحد نصفَي الجسم أكبر من الآخر
  • صعوبة في التغذية، وقيء وارتجاع
  • انخفاض متكرر في سكر الدم
  • وجه صغير مثلّث الشكل وجبهة بارزة
  • إصبع خنصر قصير ومنحنٍ
  • تأخّر في الحركة والكلام

كيف يُشخَّص؟

يعتمد التشخيص على نتائج الفحص وعلى نظام لتسجيل النقاط. وتبحث الفحوص الجينية في الكروموسومين 11 و7. وتؤكد هذه الفحوص التشخيص لدى نحو 60 في المئة من المصابين.

العلاج والرعاية

يُخطَّط العلاج حسب العلامات ويتم بإشراف فريق. والهدف في السنوات الأولى هو الحصول على سعرات حرارية كافية. ويُستخدم أنبوب التغذية عند الحاجة، مع تجنّب الإفراط في التغذية. ويُراقَب سكر الدم. وقد يدعم العلاج بهرمون النمو الطول ونمو العضلات. ويتابع طبيب الهرمونات توقيت البلوغ وعمر العظام. ويُقدَّم دعم للكلام والحركة عند الحاجة. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

لدى معظم الأطفال يكون التغيّر جديدًا، ولا يوجد مصاب آخر في العائلة. ونادرًا ما يُصاب أكثر من شخص في العائلة. وتُلاحظ الوراثة السائدة في بعض العائلات. ويتوقف الخطر على نوع التغيّر الجيني ومن أيّ الوالدين جاء. ويُنصح بالاستشارة الوراثية.

المصدر: MedlinePlus Genetics: Silver-Russell syndrome · NORD: Russell-Silver Syndrome

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
حالات جديدة سنويًا: 1-5 من كل 10 000 (أوروبا) · معدل الانتشار: 1-9 من كل 1 000 000 (أوروبا)
متى يبدأ عادةً؟
قبل الولادة, فترة حديثي الولادة

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

أدلة ذات صلة بهذا المرض

  • الرعاية المنزلية والأجهزة الطبية · خدمة الصحة المنزلية، وتقرير الأكسجين وجهاز التنفّس، والكرسي المتحرّك والجبائر التقويمية، والإبلاغ عن انقطاع الكهرباء، وخطة الطوارئ.

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول سيلفر-راسل

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

لا يسجّل موقع ClinicalTrials.gov حاليًا أي دراسات تداخلية نشطة لهذا المرض. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

المتلازمات الوراثية وحالات أخرى: مستجدات أخرى

الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:813

لا يوجد رمز مستقل في ICD-11؛ تصنّف منظمة الصحة العالمية هذا المرض ضمن: LD2F.1Y

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.