أمراض العضلات والأعصاب
مرض عصبي عضلي يبدأ في سن البلوغ ويتطوّر ببطء. ويحدث ضعف في عضلات الذراعين والساقين والوجه والحلق. ويصيب الذكور في الغالب.
غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض العضلات والأعصاب».
في هذا المرض تُفقَد شيئًا فشيئًا الخلايا العصبية التي تشغّل العضلات. وهذه الخلايا موجودة في النخاع الشوكي وفي جذع الدماغ. والسبب هو تطاوُل في تكرار داخل جين اسمه AR. وتبدأ العلامات غالبًا بين عمر 20 و50 سنة. ويتقدّم المرض ببطء.
قد تختلف العلامات من شخص لآخر.
يُشتبه في التشخيص من العلامات والفحص. ويوضع التشخيص المؤكد بفحص جيني في الدم يبحث في جين AR. وتُقاس قوة العضلات كل سنة. ويُفحص أيضًا بانتظام القلب ودهون الدم وسكر الدم.
لا يوجد حتى الآن علاج معروف يوقف المرض؛ والأبحاث مستمرة. ويحافظ العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي وعلاج النطق على المهارات. ويمكن استخدام المشّاية أو الكرسي المتحرك للمشي والتنقّل. وتُجرى أحيانًا جراحة لتضخّم الثديين. وقد تؤدي مكمّلات الهرمون الذكري إلى تفاقم المرض. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.
ينتقل المرض عبر الكروموسوم X. ويكون احتمال الإصابة لكل ابن من أبناء الأم الحاملة للجين 1 من كل 2. ويكون احتمال أن تكون بناتها حاملات للجين أيضًا 1 من كل 2. وجميع بنات الأب المصاب يكنّ حاملات للجين؛ ولا ينتقل المرض إلى أبنائه الذكور. وفي الغالب لا تظهر علامات لدى النساء الحاملات للجين. تساعد الاستشارة الوراثية على فهم المخاطر في العائلة.
المصدر: MedlinePlus Genetics: Spinal and bulbar muscular atrophy · NORD: Kennedy Disease · Orphanet: Kennedy disease (ORPHA:481)
هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.
منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.
لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.
لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu
لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
تُوبع 26 بالغًا مصابين بداء كينيدي بالتصوير بالرنين المغناطيسي لعضلات الجسم كله كل ستة أشهر، لمدة تصل إلى 18 شهرًا.
اليابانالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست في اليابان سجلات 91 مريضًا بمرض كينيدي (الضمور العضلي الشوكي البصلي) مشخّصين جينيًا.
التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.
أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب
يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 2 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 2 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.
سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):
مرحلة متقدمة: يُقارن التأثير في مجموعة كبيرة · المرحلة 2 / المرحلة 3 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT06862596
مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT06169046
عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية
دوليالأبحاث والتجارب السريرية
تناولت دراسة HIMALAYA المنشورة في The Lancet Neurology دواءً تجريبيًا لمرض ALS (التصلب الجانبي الضموري).
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
قارنت دراسة متعددة المراكز في إسطنبول بين مرضى مصابين بمتلازمة غيلان باريه.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على levacetylleucine لعلاج اضطراب التوازن والمشي في متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات (A-T).
تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.
رمز Orphanet: ORPHA:481
لا يوجد رمز مستقل في ICD-11؛ تصنّف منظمة الصحة العالمية هذا المرض ضمن: 8B61.4
تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.
تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.