→ جميع الأمراض

المتلازمات الوراثية وحالات أخرى

متلازمة تريتشر كولينز

مرض وراثي يؤثر في نمو عظام الوجه. تبقى عظام الوجنتين والفك صغيرة. وفقدان السمع شائع، والذكاء طبيعي في أغلب الأحيان.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «المتلازمات الوراثية وحالات أخرى».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

يختلّ نمو عظام الوجه أثناء الحمل. وأكثر ما يتأثر عظام الوجنتين والفك السفلي والأذنان والجفون. وتتراوح العلامات بين خفيفة لا تكاد تُلاحظ وشديدة. والذكاء طبيعي في أغلب الأحيان.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تختلف العلامات كثيرًا من شخص لآخر.

  • عظام وجنتين صغيرة وفك سفلي صغير (لدى معظمهم)
  • عينان مائلتان إلى الأسفل، ورموش قليلة، وثلمة في الجفن السفلي
  • أذنان صغيرتان أو ناقصتان أو مختلفتا الشكل
  • فقدان السمع (لدى نحو النصف)
  • شقّ في سقف الحلق (أحيانًا)
  • تضيّق مجرى الهواء في الحالات الشديدة
  • صعوبة في التغذية (أحيانًا)

كيف يُشخَّص؟

يُوضع التشخيص بالفحص وبتصوير عظام الوجه. ويؤكد الفحص الجيني التشخيص. وإذا كان في العائلة تغيّر معروف، يمكن إجراء فحص قبل الولادة.

العلاج والرعاية

لا يوجد علاج يشفي المرض تمامًا، لكن يمكن فعل الكثير. تُجرى عمليات جراحية لشقّ سقف الحلق وللفك والوجه والأذن. وتدعم سماعة الأذن وعلاج النطق اللغة. ويُتابَع مجرى الهواء والتغذية عن قرب. والفحص المنتظم للسمع والعين والأسنان مهم. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

في معظم العائلات ينتقل المرض بالوراثة السائدة. ولكل طفل يولد لأحد الوالدين المصابين احتمال انتقال المرض إليه 1 من كل 2. ونحو 60 في المئة من هذه الحالات تبدأ بتغيّر جيني جديد. وهناك نوع نادر ينتقل بالوراثة المتنحية؛ وفيه يكون لدى الزوجين الحاملين للجين، في كل حمل، احتمال 1 من كل 4 أن يولد طفل مصاب. ويُنصح بالاستشارة الوراثية.

المصدر: MedlinePlus Genetics: Treacher Collins syndrome · NORD: Treacher Collins Syndrome

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: 1-9 من كل 100 000 (أوروبا)
متى يبدأ عادةً؟
قبل الولادة, فترة حديثي الولادة
الجين/الجينات المعنية
TCOF1, POLR1D, POLR1C, POLR1B

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

تم التحقق من الروابط في 8 أكتوبر 2026.

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول تريتشر كولينز

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

لا يسجّل موقع ClinicalTrials.gov حاليًا أي دراسات تداخلية نشطة لهذا المرض. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

المتلازمات الوراثية وحالات أخرى: مستجدات أخرى

الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:861

لا يوجد رمز مستقل في ICD-11؛ تصنّف منظمة الصحة العالمية هذا المرض ضمن: LD2F.16

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.