→ جميع الأمراض

أمراض العين والسمع

متلازمة أشر

مرض وراثي يصيب السمع والرؤية معًا. وغالبًا ما يكون فقدان السمع موجودًا منذ الولادة. أما الرؤية فتضعف شيئًا فشيئًا على مدى السنين.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض العين والسمع».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

تُفقَد مع الوقت الخلايا الشعرية في الأذن الداخلية والخلايا الضوئية في الشبكية. ولهذا يحدث فقدان للسمع وفقدان متزايد للرؤية. وسبب فقدان الرؤية مرض في العين يُسمّى التهاب الشبكية الصباغي. وفي بعض الأنواع يتأثر عضو التوازن أيضًا. وللمرض ثلاثة أنواع رئيسية؛ وأكثرها شيوعًا النوع 1 والنوع 2.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تختلف شدّة العلامات وعمر بدايتها بحسب النوع.

  • فقدان سمع شديد أو صمم منذ الولادة (النوع 1)
  • فقدان سمع منذ الولادة يتراوح من خفيف إلى شديد، وأكثر ما يكون في الأصوات الحادة (النوع 2)
  • سمع طبيعي عند الولادة، ثم فقدان سمع يبدأ في الطفولة (النوع 3)
  • صعوبة الرؤية ليلًا وفي الضوء الخافت
  • ضعف الرؤية الجانبية، ثم الرؤية النفقية مع الوقت
  • مشكلات في التوازن؛ وتأخّر الجلوس والمشي (النوع 1)
  • عتامة عدسة العين، أي الساد (أحيانًا)

كيف يُشخَّص؟

يختبر الطبيب السمع والتوازن والرؤية. وتُوسَّع الحدقة ويُنظر إلى الشبكية. وقد يُجرى اختبار مجال الرؤية وERG وOCT. ويؤكد الفحص الجيني التشخيص.

العلاج والرعاية

لا يوجد حاليًا علاج معتمد خاص بهذا المرض. ويتيح الدعم المبكر الاستفادة القصوى من السمع والرؤية. وقد تُستخدم المعينات السمعية أو زراعة القوقعة، أي جهاز سمع يُزرع في الأذن الداخلية. وتُقدَّم أدوات لضعاف البصر وتدريب بصري. وعند الحاجة تُعلَّم طريقة برايل ولغة الإشارة. والأبحاث مستمرة في العلاج الجيني. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

تُورَث جميع الأنواع بالطريقة المتنحية. ولدى الزوجين الحاملين للجين، يكون احتمال إصابة الطفل في كل حمل 1 من كل 4. ولا تظهر علامات على الأم والأب الحاملين للجين. وقد يزيد هذا الاحتمال في زواج الأقارب. وتشرح الاستشارة الوراثية للعائلة المخاطر وخيارات الفحص.

المصدر: MedlinePlus Genetics: Usher syndrome · National Eye Institute (NIH): Usher Syndrome · Orphanet: Usher syndrome (ORPHA:886)

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: 1-9 من كل 100 000 (العالم)
كيف يُورَّث؟
جسمية متنحية
متى يبدأ عادةً؟
الطفولة, الرضاعة, فترة حديثي الولادة

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول متلازمة أشر

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 7 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 2 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض العين والسمع: مستجدات أخرى

الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:886 · ICD-11 LD2H.4

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.