→ جميع الأمراض

المتلازمات الوراثية وحالات أخرى

مرض فون هيبل-لينداو (VHL)

مرض وراثي. تتكوّن أورام وأكياس في أعضاء مثل الدماغ والنخاع الشوكي والعين والكلى والبنكرياس. وقد يكون بعض هذه الأورام سرطانيًا.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «المتلازمات الوراثية وحالات أخرى».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

يمنع جين VHL تكاثر الخلايا دون ضابط. وعندما يختلّ الجين تتكوّن في أعضاء كثيرة أورام وأكياس مملوءة بالسوائل، أي كيسات. وتظهر الأورام غالبًا في سن مبكرة. لكن العلامات قد تبدأ في أي عمر.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تختلف العلامات حسب مكان الورم.

  • صداع وقيء وضعف بسبب أورام في الدماغ أو النخاع الشوكي
  • اضطراب في التوازن وفي تناسق حركة اليدين والقدمين
  • فقدان البصر بسبب أورام في العين
  • كيسات في الكلى والبنكرياس (شائع)
  • زيادة في خطر سرطان الكلية
  • ورم في الغدة الكظرية؛ مع تعرّق وصداع وارتفاع ضغط الدم
  • فقدان السمع بسبب ورم في الأذن الداخلية (لدى نحو 1 من كل 10)

كيف يُشخَّص؟

يُوضع التشخيص بفحص جيني لجين VHL. كما أن العثور على ورم مميّز لـVHL يسمح بوضع التشخيص. وبعد التشخيص تبدأ فحوص دورية منتظمة حتى لو لم توجد علامات.

العلاج والرعاية

علاج الأورام الصغيرة أسهل. لذلك تُجرى بانتظام فحوص بالرنين المغناطيسي وفحوص للعين وتحاليل للدم والبول. وكثيرًا ما تُستأصل الأورام بالجراحة، مع الحرص على حماية العضو. وتُستخدم في أورام العين المعالجة بالليزر أو بالتجميد. ولبعض الأورام يوجد أيضًا علاج دوائي معتمد خاص بالمرض. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل المرض بالوراثة السائدة. ولكل طفل يولد لأحد الوالدين المصابين احتمال انتقال المرض إليه 1 من كل 2. ويرث معظم المصابين الجين من أحد الوالدين المصابين. ولدى نحو الخُمس يوجد تغيّر جديد. ويُنصح أفراد العائلة المعرّضون للخطر بالفحص الجيني والاستشارة الوراثية.

المصدر: MedlinePlus Genetics: Von Hippel-Lindau syndrome · NORD: Von Hippel-Lindau Disease

معلومات أساسية

كيف يُورَّث؟
جسمية سائدة
متى يبدأ عادةً؟
المراهقة, البلوغ, الطفولة
الجين/الجينات المعنية
VHL

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول فون هيبل-لينداو

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 11 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 8 تستقبل مشاركين حاليًا؛ و1 لها مراكز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

المتلازمات الوراثية وحالات أخرى: مستجدات أخرى

الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:892

لا يوجد رمز مستقل في ICD-11؛ تصنّف منظمة الصحة العالمية هذا المرض ضمن: 5A75

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.