أمراض الدم والجهاز المناعي
نقص مناعة وراثي لا يستطيع فيه الجسم صنع الأجسام المضادة. ويصيب الذكور في جميع الحالات تقريبًا. وتحدث التهابات بكتيرية متكررة.
غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر
يوجد في Orphanet دليل إرشادي لأطباء الطوارئ حول هذا المرض (اللغة: الفرنسية). عرض في Orphanet
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الدم والجهاز المناعي».
الخلايا البائية (B) خلايا دم بيضاء تنتج الأجسام المضادة. وتضع الأجسام المضادة علامة على الجراثيم وتساعد على القضاء عليها. وفي هذا المرض لا تتطوّر الخلايا البائية لأن جين BTK معطوب. فيصنع الجسم كمية قليلة جدًا من الأجسام المضادة ويصبح عرضة للالتهابات.
يُحمى الرضّع في أول 1-2 شهر بالأجسام المضادة التي انتقلت إليهم من الأم. ثم تبدأ الالتهابات المتكررة.
تُقاس مستويات الأجسام المضادة في الدم، وتكون كلها منخفضة جدًا. ويُفحص عدد الخلايا البائية في الدم، ويكون قليلًا جدًا. ويتأكد التشخيص بفحص جيني يُظهر التغيّر في جين BTK.
العلاج الأساسي هو تعويض الأجسام المضادة الناقصة بانتظام. ويُعطى هذا العلاج عن طريق الوريد أو تحت الجلد. وهو يقلّل الالتهابات ويحسّن جودة الحياة. وتُعالَج الالتهابات بالمضادات الحيوية. وأحيانًا تُعطى أيضًا مضادات حيوية وقائية. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.
ينتقل المرض بالوراثة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X، ويصيب الذكور في جميع الحالات تقريبًا. وفي كل حمل للأم الحاملة للجين، يكون احتمال ولادة ولد ذكر مصاب 1 من كل 4. ولا تعاني النساء الحاملات للجين من مشكلات في المناعة. وتصبح جميع بنات الأب المصاب حاملات للجين، أما أبناؤه الذكور فلا يُصابون. ولدى نحو نصف المرضى لا يوجد مصاب آخر في العائلة. وترشد الاستشارة الوراثية العائلة.
المصدر: MedlinePlus Genetics: X-linked agammaglobulinemia · NORD: Agammaglobulinemias, Primary
هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.
منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.
لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.
لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu
لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في جامعة فرات في إلازيغ، فُحصت السجلات طويلة الأمد لأطفال مصابين بانعدام غاما غلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X (XLA).
التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.
أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب
يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 2 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 1 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.
سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):
مرحلة متقدمة: يُقارن التأثير في مجموعة كبيرة · المرحلة 3 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT06954441
مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)جارية، لا تستقبل مشاركينNCT01821781
عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية
عالميالسياسات الصحية
نشرت الجمعية الدولية لطب كلى الأطفال توصياتها لتشخيص متلازمة انحلال الدم اليوريمية اللانمطية (aHUS) وعلاجها لدى الأطفال.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
أعاد الباحثون دراسة بيانات دراسة دوائية كبيرة.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
أُجري استبيان وجهًا لوجه مع 104 مرضى مصابين بالبيلة الهيموغلوبينية الليلية الانتيابية (PNH) في 18 مركزًا في تركيا.
تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.
رمز Orphanet: ORPHA:47
لا يوجد رمز مستقل في ICD-11؛ تصنّف منظمة الصحة العالمية هذا المرض ضمن: 4A01.00
تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.
تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.