→ جميع الأمراض

أمراض العين والسمع

انشقاق الشبكية المرتبط بالكروموسوم X (XLRS)

مرض وراثي يصيب الطبقة الشبكية من العين، أي الشبكية. ويظهر لدى الأولاد الذكور في جميع الحالات تقريبًا. تضعف الرؤية في الطفولة؛ وتصعب القراءة.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض العين والسمع».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

الشبكية طبقة رقيقة تبطّن السطح الخلفي للعين وتستقبل الضوء. وفي هذا المرض يكون جين يُسمّى RS1 معيبًا. فتتكوّن شقوق صغيرة بين طبقات الشبكية. وأكثر ما يتأثر الجزء الأوسط الذي يتيح الرؤية الواضحة، أي البقعة الصفراء. ولدى بعض الأشخاص تضعف الرؤية الجانبية أيضًا.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تُلاحَظ العلامات غالبًا عندما يبدأ الطفل الذهاب إلى المدرسة.

  • ضعف الرؤية الواضحة في العينين (شائع)
  • صعوبة في القراءة
  • انحراف العينين، أي الحَوَل
  • رؤية البعيد أفضل، أي طول النظر
  • اهتزاز لا إرادي في العينين في مرحلة الرضاعة في الحالات الشديدة
  • انفصال الشبكية أو نزيف داخل العين (أحيانًا)

كيف يُشخَّص؟

يُجري طبيب العيون فحصًا مفصّلًا للعين. وتُرى الشقوق في الشبكية بتصوير خاص. ويكون اختبار يقيس استجابة الشبكية للضوء غير طبيعي أيضًا لدى معظم الأشخاص. ويتأكد التشخيص بفحص جين RS1 في الدم.

العلاج والرعاية

الرعاية في الغالب داعمة. وتفيد النصوص المكتوبة بخط كبير ووسائل المساعدة البصرية لضعاف البصر. ويسهّل الجلوس في الصف الأمامي في الفصل الأمور. وإذا حدث انفصال في الشبكية أو نزيف داخل العين فإن جرّاح الشبكية يقرّر ما إذا كانت الجراحة لازمة. ويُنصح بتجنّب الرياضات التي فيها احتكاك. والأبحاث مستمرة في العلاج الجيني. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل المرض عبر الكروموسوم X. ولهذا يمرض الذكور في جميع الحالات تقريبًا. ولا تكون لدى النساء الحاملات للجين عادةً مشكلة في الرؤية. واحتمال أن يرث كل طفل للأم الحاملة للجين هذا الجين هو 1 من كل 2. والأبناء الذين يرثون الجين يمرضون، والبنات يصبحن حاملات للجين. وينقل الأب المصاب الجين إلى جميع بناته، ولا ينقله إلى أبنائه الذكور. ويُنصح العائلة بالاستشارة الوراثية.

المصدر: MedlinePlus Genetics: X-linked juvenile retinoschisis · NORD: X-linked Retinoschisis

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: 1-9 من كل 100 000 (العالم)
متى يبدأ عادةً؟
المراهقة, البلوغ, الطفولة, الرضاعة
الجين/الجينات المعنية
RS1

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

أدلة ذات صلة بهذا المرض

  • المرض النادر في المدرسة · إبلاغ المدرسة، والدواء وخطة الطوارئ، والدمج وBEP، وغرفة التعليم الداعم، والغياب، وترتيبات LGS/YKS، والتنمّر بين الأقران.

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول انشقاق الشبكية

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 4 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 3 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض العين والسمع: مستجدات أخرى

الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:792 · ICD-11 9B73.11

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.