دوليالأبحاث والتجارب السريرية
نشر توصيات دولية من خبراء بشأن النوبات في داء بول شراب القيقب
أعدّ ثمانية أطباء خبراء خريطة طريق للنوبات المفاجئة في داء بول شراب القيقب.
الأمراض النادرة
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
113 مستجدًا · الصفحة 3/6
دوليالأبحاث والتجارب السريرية
أعدّ ثمانية أطباء خبراء خريطة طريق للنوبات المفاجئة في داء بول شراب القيقب.
اليابانالتشخيص والفحص المبكر
نقص OTC مرض من أمراض دورة اليوريا يؤدي إلى ارتفاع الأمونيا، ويصعب اكتشافه في الفحص.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
أُجريت الدراسة في 25 دولة على 321 مريضًا مصابًا بالذئبة الحمامية الجهازية المتوسطة أو الشديدة.
عالميالتشخيص والفحص المبكر
أعدّت لجنة من أطباء العيون الدوليين دليلًا للتصوير في مرض فوغت-كوياناغي-هارادا (VKH).
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
في دراسة أُجريت في أوروبا، أُعطي مرضى CIDP جرعة عالية من الستيرويد أو دواءً وهميًا مع IVIg.
إسرائيلالأبحاث والتجارب السريرية
في إسرائيل رُوجعت سجلات 14 شخصًا مصابين بمتلازمة ويليامز يتناولون دواءً للقلق أو الاكتئاب.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
قُيّمت معًا 11 دراسة تناولت العلاج الجيني الذي يُعطى في العين لانعدام المشيمية.
دوليالأبحاث والتجارب السريرية
في الهيموفيليا A، نُشرت نتائج دراسة من المرحلة 3 على denecimig الذي يُعطى تحت الجلد.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
نُشرت النتائج النهائية للعلاج الإنزيمي olipudase alfa لدى البالغين المصابين بعوز إنزيم السفينغوميليناز الحمضي.
دوليالأبحاث والتجارب السريرية
تناولت دراسة NIMBLE المنشورة في The Lancet دواء cemdisiran في الوهن العضلي الوبيل.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست الترسبات الدهنية في الجلد لدى الأطفال المصابين بمتلازمة ألاجيل.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
أُعطي دواء بالحقن في 12 عينًا لدى 6 أشخاص مصابين بالتهاب الشبكية الصباغي (RP) المتقدم في أستراليا.
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
في الولايات المتحدة، تلقى طفل ذكر بعمر 20 شهرًا مصاب بمتلازمة هيرلر علاجًا جينيًا تجريبيًا.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
شارك في دراسة من المرحلة 3 أشخاص بلغ عددهم 270، وتتراوح أعمارهم بين 2 و55 عامًا.
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
حدّث التحالف الأوروبي لجمعيات أمراض الروماتيزم (EULAR) توصياته لعلاج داء بهجت.
الولايات المتحدة والمملكة المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
يُعطى الدواء بحقنة في أسفل الظهر إلى السائل الدماغي الشوكي.
فرنساالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست في فرنسا الفترة الفاصلة بين جرعات العلاج الإنزيمي لدى مرضى داء غوشيه من النوع 1 المستقرة حالتهم.
عالميالتشخيص والفحص المبكر
نُشر في مجلة Nature نظام الذكاء الاصطناعي DeepRare الذي طوّره باحثون في شنغهاي.
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
في دراسة مبكرة في الولايات المتحدة، تلقّى 6 بالغين علاجًا جينيًا بخلاياهم الجذعية الذاتية.
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
في الولايات المتحدة، أُعطي 9 أطفال مصابين بداء الغانغليوزيدات GM1 من النوع II جرعة واحدة من العلاج الجيني عن طريق الوريد.