المملكة المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
زرع الخلايا الجذعية في الداء الحبيبي المزمن على المدى الطويل: معدل بقاء مرتفع وآثار متأخرة شائعة
في لندن، دُرست حالات 42 طفلًا خضعوا لزرع الخلايا الجذعية بسبب الداء الحبيبي المزمن.
منشور علمي محكّمCGD
الأمراض النادرة
المستجدات
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
113 مستجدًا · الصفحة 4/6
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
زرع الخلايا الجذعية في متلازمة موركيو A: معدل البقاء على قيد الحياة لثلاث سنوات 90,5% لدى 41 مريضًا في 9 مراكز
نُشرت دراسة دولية جمعت نتائج زرع الخلايا الجذعية في متلازمة موركيو A.
منشور علمي محكّمموركيو A
إيطالياالأبحاث والتجارب السريرية
زرع الخلايا الجذعية في داء كرابي المتأخر الظهور في الطفولة: الأطفال الستة جميعهم على قيد الحياة
في إيطاليا خضع ستة مرضى مصابين بداء كرابي الذي يبدأ متأخرًا في الطفولة لزرع الخلايا الجذعية.
منشور علمي محكّمداء كراب
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
دراسة 89 حملًا لدى نساء مصابات بأمراض الأحماض الدهنية طويلة السلسلة؛ انتهى معظمها بنتيجة جيدة
جُمعت من أطباء في أوروبا وأمريكا الشمالية معلومات الحمل لدى 39 امرأة مصابة بأحد أمراض هذه المجموعة.
منشور علمي محكّمعوز VLCAD
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
دراسة متابعة دولية تشمل 111 مريضًا بنقص CDKL5: النوبات ومشكلات النوم شائعة جدًا
تتابع دراسة تُسمّى CANDID حالة 111 طفلًا ويافعًا مصابين بنقص CDKL5.
منشور علمي محكّمنقص CDKL5
دوليالأبحاث والتجارب السريرية
إيقاف دراسة branaplam الفموي في داء هنتنغتون مبكرًا بسبب آثار جانبية على الأعصاب
نُشرت نتائج دراسة من المرحلة 2 على branaplam الذي يُؤخذ عن طريق الفم في داء هنتنغتون.
منشور علمي محكّمهنتنغتون
فرنساالأبحاث والتجارب السريرية
متلازمة TRAPS في سجل الأمراض النادرة الفرنسي: لا يوجد تغيّر جيني لدى بعض المرضى المسجلين
أُعيدت دراسة مرضى TRAPS المسجلين في السجل الوطني للأمراض النادرة في فرنسا.
منشور علمي محكّمTRAPS
فرنساالتشخيص والفحص المبكر
في فرنسا: يمر في المتوسط 19 شهرًا من أول عرض حتى تشخيص مرض CLN2
في الفترة 2017-2023، شُخّص 51 طفلًا في فرنسا بمرض CLN2، ودُرست حالاتهم.
منشور علمي محكّمCLN2
الصينالأبحاث والتجارب السريرية
تجربة الميتفورمين في متلازمة الصبغي X الهش لم تحقق هدفها الرئيسي
في الصين أُجريت تجربة دوائية لمدة ستة أشهر على 34 طفلًا مصابين بمتلازمة الصبغي X الهش.
منشور علمي محكّمX الهش
عالميالتشخيص والفحص المبكر
نموذج الذكاء الاصطناعي popEVE يرتّب التغيرات الجينية الضارة في تشخيص الأمراض النادرة
قدّم باحثون من كلية الطب بجامعة هارفارد ومركز CRG في برشلونة، في مجلة Nature Genetics، نموذج ذكاء اصطناعي يُدعى popEVE يستخدم البيانات التطورية.
منشور علمي محكّم
اليابانالأبحاث والتجارب السريرية
بيانات من الواقع العملي لـ91 مريضًا بمرض كينيدي في اليابان: الليوبروريلين أبطأ التقدم
دُرست في اليابان سجلات 91 مريضًا بمرض كينيدي (الضمور العضلي الشوكي البصلي) مشخّصين جينيًا.
منشور علمي محكّممرض كينيدي
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
العلاج الإنزيمي في نقص LAL الذي يبدأ في الرضاعة: 27 من أصل 29 رضيعًا في السجل على قيد الحياة
دُرس في السجل الدولي لنقص LAL حالات 29 مريضًا كان مرضهم شديدًا في سن الرضاعة.
منشور علمي محكّمنقص LAL
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
نشر أول منحنيات نمو خاصة بمتلازمة سميث-ماجينيس
أعدّ باحثون في الولايات المتحدة منحنيات نمو خاصة بالأطفال المصابين بمتلازمة سميث-ماجينيس.
منشور علمي محكّمسميث-ماجينيس
الولايات المتحدة والمملكة المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
العلاج الجيني في SCID الناجم عن عوز ADA: لا وفيات لدى 62 مريضًا خلال متابعة وسيطة مدتها 7,5 سنة
نُشرت النتائج طويلة الأمد للعلاج الجيني بالخلايا الجذعية في نقص المناعة المشترك الشديد الناجم عن عوز ADA.
منشور علمي محكّمSCID
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
venglustat في داء تاي-ساكس وداء ساندهوف متأخرَي البداية في المرحلة 3: لم تظهر فائدة سريرية
في دراسة من المرحلة 3 تلقّى 40 بالغًا venglustat، وتلقّى 19 بالغًا دواءً وهميًا.
منشور علمي محكّمتاي-ساكس, داء ساندهوف
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
خبراء ينشرون 15 توصية لتشخيص الحماض الإيزوفاليري والرعاية فيه
راجعت مجموعة دولية من الخبراء الدراسات المنشورة عن الحماض الإيزوفاليري.
منشور علمي محكّمالحماض الإيزوفاليري
الصينالأبحاث والتجارب السريرية
28 مريضًا بـASA في الصين: زرع الكبد صحّح الأمونيا لكنه لم يمنع تأخر النمو
بين عامي 2011 و2024، دُرس في مركز بشنغهاي 28 مريضًا بـASA خضعوا للمتابعة.
منشور علمي محكّمASA
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
الحمل في متلازمتي بارتر وجيتلمان: مراجعة للحالات المنشورة
راجع أطباء من أستراليا المنشورات التي تناولت الحمل في هذين المرضين الكلويين.
منشور علمي محكّمبارتر
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
318 مريضًا بانشقاق الشبكية من 9 دول بقيادة أنقرة: معظم العيون تُوبعت دون جراحة
جمع 14 مركزًا من 9 دول البيانات بقيادة جامعة غازي.
منشور علمي محكّمانشقاق الشبكية
فرنساالأبحاث والتجارب السريرية
دراسة صغيرة من المرحلة 2 في فرنسا على AZP2006 التجريبي في PSP: وُجد آمنًا
في فرنسا، أُعطي مرضى PSP في ثلاثة مراكز دواءً تجريبيًا هو AZP2006 أو دواءً وهميًا.
منشور علمي محكّمPSP