تركياالتشخيص والفحص المبكر
فحص دم من طرف الإصبع لدى 563 مريضًا بتوسع القصبات في سامسون: اكتُشف نقص ألفا-1 لدى 16 شخصًا
فُحص في سامسون 563 مريضًا بتوسع القصبات لا يعانون من انتفاخ الرئة.
الأمراض النادرة
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
122 مستجدًا · الصفحة 4/7
تركياالتشخيص والفحص المبكر
فُحص في سامسون 563 مريضًا بتوسع القصبات لا يعانون من انتفاخ الرئة.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
فحص أطباء العيون في جامعة أنقرة عيون 50 شخصًا مصابين بالمهق.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
فحص أطباء العيون في جامعة باشكنت عيون 34 مريضًا مصابين بمتلازمة ألبورت.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
يسبب الجين SAMHD1 أحد أنماط متلازمة إيكاردي-غوتيير.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
في إسطنبول أُجري اختبار جيني واسع لـ17 رضيعًا مصابين بفتق الحجاب الحاجز الخلقي.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درست جامعة إيجه سجلات 30 طفلًا مصابًا بداء بومبي.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في جامعة إسطنبول-جراح باشا، دُرست حالات مرضى مصابين بمتلازمة جوبير.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست في ديار بكر حالات 48 مريضة بمتلازمة تيرنر تلقين هرمون النمو ووصلن إلى طولهن النهائي.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في جامعة مرمرة، دُرست حالات 17 طفلًا مشخّصين بداء الكلى متعدد الكيسات الصبغي الجسدي المتنحي (ARPKD).
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درست 9 مراكز لأمراض الاستقلاب لدى الأطفال في منطقة مرمرة أطفالًا مصابين بأمراض الميتوكوندريا.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست في إزمير حالات 39 طفلًا لديهم كوليسترول LDL مرتفع جدًا.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
في جامعة حاجت تبه (Hacettepe)، دُرست تسجيلات النوم لدى 7 أشخاص مصابين بداء كروتزفيلد-جاكوب.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في ريزه وإسطنبول، دُرست حالات 6 مرضى مصابين بالسماك المرتبط بجين ALOX12B.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست في مستشفى بيلكنت المدينة في أنقرة حالات 24 طفلًا مصابين بالنوع 1 من الحثل العضلي التوتري.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في إسطنبول، فُحص 25 مريضًا بلوحة جينية متعددة الجينات.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
طبّقت جامعة إيجه جدول نقاط على 38 مريضًا مؤكَّدًا تشخيصهم بـFCS جينيًا.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في إسطنبول، تمت متابعة 24 رضيعًا مشخّصين بالتشنجات الطفلية في أثناء العلاج بجرعة منخفضة من ACTH.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درست كلية الطب بجامعة إسطنبول حالات 54 امرأة مصابة بداء ويلسون.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
خضع 48 مريضًا من مناطق مختلفة في تركيا لفحص العين والأذن.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
بقيادة جامعة إسطنبول-جراح باشا، أُجري استبيان مع عائلات أطفال مصابين بداء ستيل.