تركياالأبحاث والتجارب السريرية
أكبر سلسلة لمتلازمة بارديه-بيدل في تركيا: العثور على السبب الجيني لدى جميع المرضى الـ25
في إسطنبول، فُحص 25 مريضًا بلوحة جينية متعددة الجينات.
الأمراض النادرة
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
190 مستجدًا · الصفحة 7/10
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في إسطنبول، فُحص 25 مريضًا بلوحة جينية متعددة الجينات.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في إسطنبول، تمت متابعة 24 رضيعًا مشخّصين بالتشنجات الطفلية في أثناء العلاج بجرعة منخفضة من ACTH.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درست كلية الطب بجامعة إسطنبول حالات 54 امرأة مصابة بداء ويلسون.
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
أعدّ باحثون في الولايات المتحدة منحنيات نمو خاصة بالأطفال المصابين بمتلازمة سميث-ماجينيس.
الولايات المتحدة والمملكة المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
نُشرت النتائج طويلة الأمد للعلاج الجيني بالخلايا الجذعية في نقص المناعة المشترك الشديد الناجم عن عوز ADA.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
في دراسة من المرحلة 3 تلقّى 40 بالغًا venglustat، وتلقّى 19 بالغًا دواءً وهميًا.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
خضع 48 مريضًا من مناطق مختلفة في تركيا لفحص العين والأذن.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
بقيادة جامعة إسطنبول-جراح باشا، أُجري استبيان مع عائلات أطفال مصابين بداء ستيل.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
راجعت مجموعة دولية من الخبراء الدراسات المنشورة عن الحماض الإيزوفاليري.
الصينالأبحاث والتجارب السريرية
بين عامي 2011 و2024، دُرس في مركز بشنغهاي 28 مريضًا بـASA خضعوا للمتابعة.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
راجع أطباء من أستراليا المنشورات التي تناولت الحمل في هذين المرضين الكلويين.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست في إسطنبول جراح باشا حالات 12 مريضًا من ثماني عائلات.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درست فرق الوراثة في أنقرة وطرابزون مرضى مصابين بمتلازمة كابوكي.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
رُوجعت بأثر رجعي في مركز بأضنة حالات أطفال مصابين بـHSP شُخِّصوا وراثيًا.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
جمع 14 مركزًا من 9 دول البيانات بقيادة جامعة غازي.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
أُحصي مرضى حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF) في تركيا باستخدام سجلات e-Nabız التابعة لوزارة الصحة.
فرنساالأبحاث والتجارب السريرية
في فرنسا، أُعطي مرضى PSP في ثلاثة مراكز دواءً تجريبيًا هو AZP2006 أو دواءً وهميًا.
الهندالأبحاث والتجارب السريرية
في الهند، رُوجعت نتائج 18 طفلًا مصابين بالتيروزينيمية من النوع 1 تأخر تشخيصهم.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
تابع أطباء عيون في أنقرة خمسة أطفال مصابين بداء VKH لفترة طويلة.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
أعطت جامعة إسطنبول الكولين لمدة 8 أسابيع لـ15 مريضًا بقي الهوموسيستين لديهم مرتفعًا رغم العلاج.